Des gynécologues américains ont mis au point un test génétique pour dépister les maladies héréditaires ou chromosomiques de son fœtus dans un échantillon de sang d'une femme enceinte.
Les examens prénatals tels que l'amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales augmentent légèrement le risque de fausse couche. Si un échantillon de sang de la mère suffisait aux gynécologues pour dépister chez le fœtus les maladies héréditaires ou chromosomiques, ces tests deviendraient donc superflus. Des scientifiques américains pensent avoir développé un tel test génétique prénatal.
Des milliers de bébés en parfaite santé naissent chaque jour, et pourtant les nouveaux parents ressentent toujours ce soulagement lorsqu'ils peuvent tenir leur bébé en bonne santé dans leurs bras pour la première fois. Car il existe bien entendu toute une panoplie de maladies héréditaires qui peuvent perturber le travail, sans oublier la plus connue des altérations chromosomiques :la trisomie 21.
Bon nombre de ces maladies héréditaires graves peuvent déjà être diagnostiqué au cours des premiers mois après la conception, afin que la grossesse puisse éventuellement être interrompue ou que les parents puissent se préparer à un bébé handicapé. Il existe un certain nombre de tests prénataux pour cela. Les plus connus sont l'amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales.
Cependant, comme ces tests entraînent une légère augmentation du risque de fausse couche, ils sont plus souvent non pratiqués qu'ils ne le sont. Ce n'est qu'en cas de trouble monogénétique grave ou d'anomalie chromosomique dans l'une des familles des parents que le gynécologue peut recommander leur réalisation.
Lors d'une amniocentèse, une petite piqûre est pratiquée à travers la paroi abdominale et les membranes amniotiques, une petite quantité de liquide amniotique est collectée, après quoi les cellules fœtales sont isolées puis analysées génétiquement. Lors d'un prélèvement de villosités choriales, les excroissances du placenta (appelées "flocons") sont aspirées par un tube d'aspiration placé dans le col de l'utérus, ou également par une ponction à travers la paroi abdominale.
Aussi avec un prélèvement de villosités choriales, le matériel génétique du fœtus est analysé, mais l'avantage de ce test est que les flocons sont mieux adaptés à l'analyse de l'ADN - ils n'ont pas besoin d'être cultivés en laboratoire, comme c'est le cas avec les cellules du liquide amniotique . De plus, un prélèvement de villosités choriales peut déjà être effectué au cours de la 11e semaine, tandis qu'une amniocentèse doit attendre la 16e semaine. Mais il y a aussi un bémol :le risque de fausse couche après amniocentèse est de 1 sur 200, contre 1 sur 75 avec le prélèvement de villosités choriales.
Les scientifiques cherchaient donc depuis un certain temps une méthode non invasive .alternative au dépistage génétique prénatal du fœtus. Non invasif signifie que la paroi abdominale et les membranes amniotiques n'ont pas besoin d'être perforées, de sorte qu'aucune complication ne peut survenir et que le risque de fausse couche n'augmente pas. Le rêve de nombreux gynécologues est bien sûr de lire simplement l'ADN complet du fœtus à partir de l'analyse d'un échantillon de sang de la future mère, car ce sang contient bien des cellules du fœtus (voir encadré 'Un mélange d'ADN').
À l'université de Stanford, des scientifiques américains affirment désormais avoir réussi. Ils ont développé une technique dans laquelle les particules d'ADN fœtal dans l'échantillon de sang de la mère sont soigneusement séparées de celles de la mère. De cette façon, ils ont pu empêcher une analyse génétique de filtrer par erreur l'ADN de la mère au lieu du fœtus. Une fois que l'ADN fœtal a été collecté et isolé, il peut ensuite être dépisté pour les maladies héréditaires et les troubles chromosomiques tels que le syndrome de Down.
L'étude, présentée cette semaine dans la revue Nature , soulève des questions difficiles en plus des attentes pleines d'espoir. Car faut-il appliquer toute la liste interminable des maladies héréditaires pour lesquelles un test sanguin génétique existe déjà à un enfant à naître ? Et faut-il informer les parents lorsque leur futur enfant présente un risque important de développer une sclérose en plaques après l'âge de 20 ans – si un test génétique devait être développé prochainement ?
Cet article est également paru dans Eos Weekblad sur iPad
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