Des gynécologues américains ont développé un test génétique permettant de dépister les maladies héréditaires ou chromosomiques du fœtus à partir d'un simple échantillon de sang de la femme enceinte.
Les examens prénataux invasifs comme l'amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales comportent un léger risque de fausse couche. Un test basé uniquement sur le sang maternel rendrait ces procédures obsolètes.
Chaque jour, des milliers de bébés en parfaite santé naissent, mais les parents ne ressentent un vrai soulagement qu'en tenant leur nouveau-né en pleine forme. Pourtant, des maladies héréditaires graves ou des anomalies chromosomiques, comme la trisomie 21, peuvent survenir.
De nombreuses affections graves sont détectables dès les premiers mois de grossesse, permettant une interruption ou une préparation adaptée. Les tests classiques incluent l'amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales, mais leur invasivité limite leur usage aux cas à haut risque.
L'amniocentèse consiste en une ponction transabdominale pour prélever du liquide amniotique, dont les cellules fœtales sont cultivées et analysées. Le prélèvement de villosités choriales aspire les excroissances placentaires via le col utérin ou une ponction abdominale. Ce dernier est réalisable dès la 11e semaine (contre 16e pour l'amniocentèse) et ne nécessite pas de culture cellulaire, mais son risque de fausse couche est plus élevé (1/75 vs 1/200).
Les chercheurs quête depuis longtemps une méthode non invasive, sans perforation de la paroi abdominale ni des membranes amniotiques, éliminant tout risque. L'idéal : analyser l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel.
Des scientifiques de l'université de Stanford y sont parvenus. Leur technique sépare précisément l'ADN fœtal de celui maternel dans un échantillon sanguin, permettant un dépistage fiable des maladies héréditaires et anomalies chromosomiques comme le syndrome de Down.
Publiée dans Nature, cette étude suscite enthousiasme et débats éthiques : faut-il tester toutes les maladies génétiques possibles ? Informer des risques futurs, comme une sclérose en plaques tardive ?
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