Cette idée ouvre des perspectives de traitements, non seulement pour ce syndrome mais aussi pour l'autisme.
La protéine APP semble jouer un rôle important dans le développement du syndrome du X fragile. Cette idée ouvre des perspectives de traitements, non seulement pour ce syndrome mais aussi pour l'autisme.
Le syndrome de l'X fragile (FXS) est la forme héréditaire de déficience intellectuelle la plus répandue dans le monde et la cause la plus fréquente d'autisme. Il n'existe actuellement aucun traitement pour cela.
Des recherches antérieures ont déjà montré qu'un manque de la protéine FMRP ou des erreurs dans sa production sont à l'origine du trouble du développement. Maintenant, Emanuela Pasciuto (VIB, KU Leuven) a découvert que le manque de FMRP conduit à une production supplémentaire de la protéine APP et de l'ADAM10 associé. Cette perturbation perturberait le développement du cerveau, et serait donc à la base des troubles du comportement. De plus, le mécanisme moléculaire coïncide en grande partie avec la synaptogenèse - la période cruciale au cours de laquelle les connexions entre les cellules cérébrales se forment chez un bébé.
Pasciuto, en collaboration avec une équipe internationale de scientifiques, a étudié comment elle pouvait influencer l'effet d'ADAM10 chez la souris. Le traitement avec une molécule expérimentale a effectivement réduit les troubles du comportement.
"Notre recherche fournit une base solide pour le développement de thérapies pour les bébés atteints de FXS et d'autres troubles neurodéveloppementaux tels que l'autisme", a déclaré Claudia Bagni, responsable du laboratoire de Pasciuto à Louvain. L'étude est parue dans la revue Neuron † (lg)
