La protéine FMRP - connue comme la cause du syndrome de l'X fragile - joue également un rôle important dans le comportement lié à l'autisme.
La protéine FMRP - connue comme la cause du syndrome de l'X fragile - joue également un rôle important dans le comportement lié à l'autisme.
Un manque de protéine FMRP ou des erreurs dans sa production sont connus depuis longtemps comme la cause du syndrome de l'X fragile - la forme héréditaire la plus courante de déficience intellectuelle. La protéine fait donc l'objet d'études par Claudia Bagni et son équipe de recherche depuis plus de 15 ans. En utilisant un modèle murin du syndrome de l'X fragile, les chercheurs ont pu montrer que la FMRP régule le positionnement des cellules cérébrales dans le cortex cérébral au cours du développement embryonnaire. Si la protéine est absente, le développement du cortex cérébral – plus précisément le positionnement correct des cellules cérébrales les unes par rapport aux autres – est retardé, ce qui influence le bon réglage du cerveau.
Le cortex cérébral est la région du cerveau où les informations provenant du reste du corps sont reçues, analysées et interprétées. Cette information interprétée est ensuite convertie en pensées et contrôles du corps. Les erreurs dans le développement du cortex cérébral conduisent à une analyse, une interprétation et un traitement médiocres des informations provenant de l'extérieur. Étant donné que ce type de mauvaise communication entre les cellules cérébrales est typique des troubles autistiques, cette étude peut fournir une explication au fait que le syndrome du X fragile s'accompagne souvent de symptômes liés à l'autisme.
Les chercheurs ont également pu démontrer que la FMRP stimule la production de N-Cadhérine et qu'un manque de FMRP compromet également la production de N-Cadhérine. Lorsque la FMRP ou la N-cadhérine a été réintroduite avant la naissance, la formation et le positionnement des cellules cérébrales se sont normalisés très tôt après la naissance. (ev)
