La protéine FMRP, principale cause du syndrome de l'X fragile, joue un rôle crucial dans les comportements associés à l'autisme.
La protéine FMRP et son impact sur le cerveau
Un déficit en protéine FMRP ou des anomalies dans sa production est à l'origine du syndrome de l'X fragile, la forme héréditaire la plus fréquente de déficience intellectuelle. Depuis plus de 15 ans, Claudia Bagni et son équipe étudient cette protéine. Grâce à un modèle murin du syndrome, ils ont démontré que la FMRP régule le positionnement des cellules cérébrales dans le cortex durant le développement embryonnaire. Sans elle, ce processus est retardé, perturbant l'organisation neuronale et le fonctionnement cérébral.
Le cortex cérébral traite les informations sensorielles, les analyse et les convertit en pensées et actions. Des anomalies développementales y entraînent des dysfonctionnements typiques des troubles du spectre autistique, expliquant la comorbidité fréquente entre le syndrome de l'X fragile et l'autisme.
Les chercheurs ont aussi montré que la FMRP stimule la production de N-cadhérine. Son absence compromet cette synthèse. La réintroduction prénatale de FMRP ou de N-cadhérine normalise rapidement la formation et le positionnement cellulaire post-natal.
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