Sous la direction de l'institut de recherche Imec de Louvain, une plateforme innovante a été développée pour transformer rapidement et à faible coût les données génomiques en informations exploitables par les médecins.
Baptisée Genome Analytics Platform, elle permet de séquencer un génome humain complet en seulement 48 heures, à un coût accessible. Le génome humain regroupe l'ensemble de l'ADN de notre corps, soit un code de plus de trois milliards de lettres.
Fruit de la collaboration entre Imec et six partenaires académiques et médicaux, cette plateforme rendra le séquençage génomique une pratique courante dans les hôpitaux flamands à court terme. Elle facilite l'utilisation rapide des données génétiques pour le diagnostic et le traitement des maladies rares, ainsi que pour une prise en charge optimisée des nouveau-nés présentant des troubles complexes.
"Le séquençage du génome entier est crucial pour les maladies rares et les nouveau-nés, où des décisions thérapeutiques urgentes s'imposent", explique Joris Vermeesch, du Département de génétique humaine. "Une vue d'ensemble du génome aide à prendre des décisions thérapeutiques plus éclairées."
À l'avenir, à mesure que le séquençage et l'analyse deviendront encore plus rapides et économiques, une analyse génomique complète pourrait devenir systématique pour chaque patient, selon Vermeesch.
La plateforme intègre un matériel unique exécutant un logiciel d'analyse génomique optimisé. Une machine de séquençage traite plusieurs génomes en 48 heures, et une analyse approfondie avec interprétation ne nécessite que quatre jours supplémentaires.
