Avec ses violentes douleurs abdominales et ses symptômes associés, tout indiquait initialement une maladie de Crohn chez Nathanael…
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Le patient : Nathanael Milam, étudiant en soins infirmiers
Les symptômes : douleurs abdominales intenses, diarrhée, fièvres élevées
Le médecin : Dr Elias Zambidis, spécialiste des maladies immunitaires à l’hôpital Johns Hopkins
Nathanael Milam a commencé à souffrir de troubles digestifs vers l’âge de sept ans : douleurs abdominales sévères, incontinence fécale occasionnelle et défécations douloureuses. Inquiète, sa mère Joyce l’a consulté. Un médecin diagnostique alors la maladie de Crohn, une inflammation chronique du tube digestif.
Pendant des années, des médecins généralistes et spécialistes pédiatriques de l’hôpital Johns Hopkins pour enfants à Baltimore (Maryland) ont tenté de le traiter avec des immunomodulateurs et anti-inflammatoires : comprimés, puis perfusions et injections. Chaque thérapie soulageait temporairement les symptômes, qui réapparaissaient, nécessitant des médicaments plus puissants.
À l’école, Nathanael était moqué pour ses fréquentes visites aux toilettes. Lors d’absences – souvent une résection colique annuelle pour inflammation aiguë, procédure courante dans la maladie de Crohn –, il prétextait un rhume ou une grippe. « Je cachais ma maladie de Crohn, c’était trop embarrassant pour un enfant », confie-t-il.
À 17 ans, juste avant ses études en soins infirmiers à l’université de Towson, ses symptômes s’atténuent. « La première année a été idyllique, je me sentais enfin normal. »
Mais en février 2018, au deuxième semestre de sa deuxième année, une crise violente survient après un repas : crampes intenses, diarrhée. Aux urgences, on le transfère à Johns Hopkins pour une occlusion intestinale opératoire. Une seconde occlusion suit une semaine plus tard, puis fièvres persistantes, plaie non cicatrisante et septicémie l’envoient en soins intensifs avec pertes de conscience. Le médecin responsable doute alors de la maladie de Crohn. Découvrez les approches nutritionnelles pour prévenir les carences liées à la maladie de Crohn.
Plusieurs spécialistes réalisent une batterie d’examens. Un test révèle une ferritine élevée, marqueur de stockage du fer et protecteur immunitaire. Nathanael est orienté vers le Dr Elias Zambidis, expert en immunologie. Ce niveau suggère une lymphohistiocytose hémophagocytaire (HLH), rare dysfonction immunitaire.
Normalement, les lymphocytes T s’activent face à une infection puis se désactivent. Dans la HLH, ils persistent, amplifiant l’inflammation contre les tissus sains. « C’est comme un système immunitaire sans frein », explique le Dr Zambidis.
Les analyses confirment la HLH (1 cas par million, surtout enfants), expliquant l’échec des traitements anti-Crohn. Chez certains, Crohn et HLH relèvent du syndrome lymphoprolifératif lié au chromosome X de type 2 (XLP-2), dû à une mutation génétique. Le test génétique est positif.
À 19 ans, Nathanael agonise. « La partie semblait perdue ; beaucoup optaient pour des soins palliatifs », se souvient le Dr Zambidis.
Mais le spécialiste propose : réduire l’inflammation avec anakinra (anti-arthrite rhumatoïde) avant greffe de moelle osseuse. L’étoposide (chimiothérapie) risquait trop chez ce patient infecté. L’anakinra réussit : inflammation contrôlée en deux mois.
La greffe de janvier 2019 réussit. Cinq mois plus tard, Nathanael rentre guéri. Des crampes résiduelles persistent, mais comparé à 2018, il est reconnaissant d’être vivant.
Il reprend ses études en gestion des soins de santé à Towson, visant à financer la recherche sur les cellules souches. « J’ai lutté pour survivre ; des anges m’ont sauvé », dit-il.
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