Lien possible entre mutations génétiques causant la dyslexie ou la dyscalculie, et la schizophrénie ou l'autisme.
Des variants du nombre de copies (CNV) associés à des troubles cognitifs précoces.
Dans une base de données génétiques regroupant plus de 100 000 Islandais, des chercheurs ont identifié des individus porteurs de défauts génétiques mineurs, préalablement liés à la schizophrénie et à l'autisme. Il s'agit de 26 variants du nombre de copies (CNV), correspondant à un nombre anormal de copies d'un segment chromosomique spécifique. Plus d'un millier de personnes présentaient au moins un de ces 26 CNV, mais 167 d'entre elles étaient exemptes de troubles psychiatriques.
Ces porteurs sains ont été soumis à une batterie de tests neuropsychiatriques et cognitifs, comparés à un groupe témoin sain, à des patients schizophrènes et à des porteurs de CNV non associés à la schizophrénie. Comme attendu, les patients schizophrènes ont obtenu les scores les plus faibles. Les porteurs sains de CNV liés à la schizophrénie ont affiché des performances intermédiaires : inférieures à celles du groupe témoin, mais supérieures à celles des patients.
De plus, ces individus présentaient fréquemment des antécédents de troubles d'apprentissage comme la dyslexie ou la dyscalculie. Une analyse approfondie a pointé du doigt un segment manquant du chromosome 15 comme principal responsable. Les IRM cérébrales de ces porteurs révélaient par ailleurs des altérations structurelles similaires à celles observées chez les patients aux premiers stades de la schizophrénie. Ces mutations et leurs troubles cognitifs associés pourraient ainsi constituer des précurseurs de la maladie.
"Notre étude ouvre la voie à une compréhension biochimique des troubles cognitifs", déclare Kari Stefansson dans un article publié dans Nature en 2020. "Elle identifie des facteurs de risque de la schizophrénie et permet d'étudier les changements cognitifs chez des individus non psychotiques et non médiqués." Fondateur et chercheur chez DeCODE Genetics, société biopharmaceutique spécialisée dans les causes génétiques des maladies. (lg)
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