Après des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2, il semble que des mutations dans PALB2 et MEN1 indiquent également un risque accru de cancer du sein.
Après des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2, des mutations dans PALB2 et MEN1 semblent également indiquer un risque accru de cancer du sein.
Environ cinq pour cent de tous les patients atteints de cancer du sein sont héréditaires :plusieurs femmes ont déjà reçu un diagnostic de cancer du sein dans leur famille et la maladie s'est souvent développée dans les deux seins et/ou à un âge relativement jeune. Pour déterminer le risque de cancer du sein chez les jeunes membres en bonne santé de ces familles, on n'a jusqu'à présent étudié qu'une mutation de BRCA1 et BRCA2, deux gènes qui jouent souvent un rôle dans le cancer du sein héréditaire.
Parce qu'aucune anomalie n'a souvent pu être détectée dans BRCA1 et BRCA2, même s'il y avait une forte suspicion d'hérédité, les scientifiques recherchent intensivement d'autres gènes du cancer du sein depuis plusieurs années maintenant. L'une de ces études, pour laquelle des chercheurs du Centre de génétique médicale de l'UZ Gent ont examiné 450 familles, montre que des anomalies génétiques dans PALB2 peuvent également être associées à des risques similaires de cancer du sein que des mutations dans BRCA1 et BRCA2. Les anomalies génétiques de PALB2 sont beaucoup plus rares :elles pourraient être détectées dans environ 1 % des familles dans lesquelles l'hérédité est suspectée et dans lesquelles une mutation de BRCA1 et BRCA2 a été exclue.
De plus, l'UMC Utrecht a examiné 190 femmes néerlandaises avec MEN1. Il s'agit d'une maladie héréditaire rare qui prédispose les patients aux tumeurs bénignes et malignes des organes producteurs d'hormones tels que les glandes parathyroïdes, le pancréas et l'hypophyse. Cette recherche montre que ces femmes sont également presque trois fois plus susceptibles de développer un cancer du sein. C'est souvent à un jeune âge, car l'âge moyen au moment du diagnostic était de 48 ans. Les résultats de l'étude ont déjà été confirmés par trois études portant sur un total de 675 femmes atteintes de NEM1 en Australie, aux États-Unis et en France.
Cette découverte signifie que les médecins peuvent déterminer le risque de cancer du sein avec plus de précision qu'aujourd'hui. De plus, ils peuvent détecter le cancer du sein plus tôt et donc commencer le traitement plus tôt, ce qui favorise généralement un bon résultat. (ev)
