Après les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2, des anomalies dans PALB2 et MEN1 indiquent également un risque significativement plus élevé de cancer du sein.
Mutations des gènes PALB2 et MEN1 : un risque accru de cancer du sein
Environ 5 % des cas de cancer du sein sont héréditaires, avec plusieurs diagnostics dans la famille, souvent bilatéraux et à un âge jeune. Jusqu'à récemment, seuls les gènes BRCA1 et BRCA2 étaient systématiquement testés pour évaluer le risque chez les membres en bonne santé de ces familles.
Face à l'absence de mutations BRCA1/BRCA2 malgré une forte suspicion héréditaire, les chercheurs scrutent d'autres gènes candidats. Une étude menée par le Centre de génétique médicale de l'UZ Gent sur 450 familles révèle que des anomalies dans PALB2 augmentent le risque de cancer du sein de manière comparable à BRCA1/BRCA2. Ces mutations PALB2 sont rares, détectées dans environ 1 % des familles suspectes sans mutation BRCA.
Par ailleurs, l'UMC Utrecht a analysé 190 femmes néerlandaises porteuses de MEN1, une maladie héréditaire rare prédisposant à des tumeurs des glandes endocrines (parathyroïdes, pancréas, hypophyse). Ces patientes présentent un risque quasi triplé de cancer du sein, souvent jeune (âge moyen au diagnostic : 48 ans). Ces résultats sont corroborés par trois études internationales (Australie, États-Unis, France) sur 675 femmes MEN1.
Ces découvertes permettent une évaluation plus précise du risque, une détection précoce et un traitement optimisé, améliorant les pronostics. (ev)
