Deux études récentes ont analysé l'ADN de 275 000 femmes pour identifier les facteurs génétiques du cancer du sein. En comparant l'ADN de patientes atteintes et de femmes en bonne santé, les chercheurs ont repéré des variations associées au risque. L'une porte sur tous les types de cancer du sein, l'autre sur le type sans récepteurs aux œstrogènes.
Les gènes les plus connus restent BRCA1 et BRCA2. Environ 1 femme sur 1 000 porte une mutation de ces gènes, multipliant par 60 à 80 % le risque de développer un cancer du sein au cours de sa vie. En Belgique, le risque moyen pour une femme est d'environ 11 %.
« Au total, ils ont décrit environ 700 gènes pouvant expliquer le lien avec le cancer du sein. »
Les chercheurs ont examiné les polymorphismes mononucléotidiques (SNP), de petites variations de l'ADN. La plupart n'influent pas sur la santé, mais certaines sont plus fréquentes chez les patientes atteintes, indiquant des gènes voisins impliqués.
Les études ont identifié 72 nouvelles régions d'ADN où les SNP sont plus courants chez les femmes avec cancer du sein. Près de ces sites se trouvent environ 700 gènes potentiellement liés.
Ces travaux à grande échelle avancent la compréhension de la prédisposition génétique au cancer du sein. Cependant, ils ne révèlent pas de « vrais » gènes comme BRCA1 et BRCA2.
D'abord, il s'agit de 72 régions potentielles, non de gènes identifiés. Les variations détectées ont un impact faible ; des études complémentaires sont nécessaires pour confirmer les gènes responsables.
« Il ne s'agit pas de la découverte de vrais gènes du cancer du sein, tels que BRCA1 et BRCA2. »
Ensuite, ces SNP n'augmentent le risque que faiblement. Ils touchent 1 à 50 % des femmes et n'ont pas l'impact majeur des mutations BRCA, rares et hautement risquées.
Identifier ces facteurs pourrait affiner le dépistage. Mais il est prématuré pour une application clinique. En Belgique, les femmes de 50 à 70 ans bénéficient d'une mammographie gratuite tous les deux ans.
Ces 72 régions d'ADN pourraient abriter des gènes influençant le cancer du sein, mais des recherches supplémentaires sont essentielles pour des applications pratiques.
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