La recherche génétique chez les enfants atteints d'épilepsie sévère identifie de nouvelles causes de la maladie.
Une étude génétique internationale chez les enfants souffrant d'épilepsie sévère met en light de nouvelles causes de la maladie.
Dans de nombreux cas d'épilepsie sévère, la cause des crises reste inconnue. Compte tenu de la gravité des conséquences chez les enfants, un consortium international de scientifiques, incluant des experts du VIB et de l'Université d'Anvers, a analysé les profils génétiques de 356 enfants atteints et de leurs parents. L'objectif : identifier les mutations génétiques présentes chez les enfants mais absentes chez les parents.
Cette recherche a permis de découvrir 429 nouvelles mutations responsables de la maladie chez 12 % des enfants étudiés. De nombreuses mutations affectent le fonctionnement des synapses, essentielles à la communication entre les cellules nerveuses.
Grâce à une collaboration impliquant des scientifiques de plus de vingt pays et la fusion de bases de données de trois grands groupes de recherche, ces résultats ouvrent des perspectives pour mieux comprendre les mécanismes de l'épilepsie et développer de nouveaux traitements. Pour la première fois, une proportion significative de cas d'épilepsie génétique peut être expliquée à l'échelle moléculaire.
Les résultats ont été publiés le jeudi 25 septembre dans l'American Journal of Human Genetics 2020.
