Un nouveau test de diagnostic de la surdité détecte jusqu'à quatre fois plus de causes génétiques qu'auparavant.
Un nouveau test de diagnostic de la surdité détecte jusqu'à quatre fois plus de causes génétiques qu'auparavant.
Plus d'un enfant sur mille naît sourd ou très malentendant. Dans plus de la moitié des cas, les troubles auditifs sont d'origine génétique, dus à une mutation parmi plus de 50 gènes différents. Cette diversité rend le diagnostic génétique de la surdité plus complexe que pour d'autres maladies monogéniques.
Les technologies standards actuelles sont trop coûteuses pour tester tous ces gènes, limitant les analyses à quelques-uns. Pourtant, un diagnostic précis offre de nombreux bénéfices. « La connaissance de la cause génétique exacte guide le choix des thérapies ou rééducations adaptées », explique le Pr Guy Van Camp, expert en génétique de l'audition. « Par exemple, les mutations du gène GJB2 prédisent un meilleur succès des implants cochléaires par rapport aux prothèses auditives classiques. »
Dirigée par le Pr Van Camp, une équipe internationale a développé un test abordable analysant 34 gènes de la surdité, portant le taux de diagnostics confirmés de 10-15 % à environ 50 %.
Ce test présente de multiples avantages : « Il précise l'évolution de la maladie, comme la stabilité ou l'aggravation des seuils auditifs, et alerte sur des symptômes associés ultérieurs (ex. : cécité). Il fournit un risque de récidive précis (souvent 25 % pour les formes récessives) et permet un conseil parental adapté, atténuant les sentiments de culpabilité », souligne le Pr Van Camp.
Ce test détecte les anomalies génétiques, mais la thérapie génique reste un objectif futur. (ev)
