Un nouveau test de diagnostic de la surdité détecte jusqu'à quatre fois plus de causes génétiques qu'auparavant.
Un nouveau test de diagnostic de la surdité détecte jusqu'à quatre fois plus de causes génétiques qu'auparavant.
Plus d'un enfant sur mille naît sourd ou très malentendant. Parfois, des facteurs environnementaux, comme une infection virale ou bactérienne pendant la grossesse ou peu après la naissance, sont à l'origine des problèmes, dans plus de la moitié des cas les problèmes d'audition sont de nature génétique. Le handicap est alors dû à une mutation dans l'un des plus de cinquante gènes différents. Et c'est précisément cette multitude de causes génétiques possibles qui rend le diagnostic génétique de la surdité beaucoup plus compliqué que celui d'autres maladies, où les problèmes sont causés par un seul ou un nombre limité de gènes.
Et Malheureusement, la technologie génétique standard actuelle est trop chère pour tester tous les gènes de la surdité, donc seuls quelques-uns sont testés jusqu'à présent. Et c'est dommage, car un diagnostic correct de surdité et de déficience auditive héréditaires présente de nombreux avantages. «La connaissance de la cause génétique exacte peut, dans de nombreux cas, aider à déterminer quelle thérapie ou rééducation est administrée», explique le professeur Guy Van Camp. « Nous savons, par exemple, que les enfants sourds à cause d'une mutation du gène GJB2 réussissent mieux que la moyenne avec un implant cochléaire. Un diagnostic révélant ce gène peut donc être un argument supplémentaire pour opter pour l'implantation cochléaire au lieu d'une prothèse auditive ordinaire.'
Dirigée par le professeur Van Camp, une équipe internationale de chercheurs vient de développer une nouvelle , test abordable qui examine 34 gènes connus de la surdité et permet de poser un diagnostic correct beaucoup plus souvent. Avec le test, le nombre de diagnostics corrects passe de 10 à 15 % à environ 50 %.
Selon le professeur Van Camp, le nouveau test présente de nombreux avantages :"En plus d'une meilleure diagnostic, la connaissance de la peut nous en apprendre davantage sur l'évolution future de la maladie. Si la surdité n'est pas totale, alors les seuils auditifs vont rester stables ou s'aggraver progressivement par exemple. De plus, certains gènes qui ne conduisent qu'à la surdité à la naissance entraînent d'autres symptômes tels que la cécité plus tard dans la vie.
Il est très important de le savoir à l'avance. Et si nous trouvons la cause génétique, nous pouvons communiquer aux parents un risque de récidive précis pour tous les enfants suivants. Habituellement, les gènes sont récessifs, le risque de récidive est donc de 25 %. Sans diagnostic génétique, vous ne pouvez pas donner aux parents un risque de récidive précis. Enfin, avec la cause génétique, un bon conseil des parents peut avoir lieu. De nombreux parents sont aux prises avec des sentiments de culpabilité, et connaître la cause est considéré comme très important par la plupart. »
Le nouveau test est un test de diagnostic qui peut détecter une anomalie génétique. Selon le professeur Van Camp, la thérapie génique, avec laquelle quelque chose pourrait éventuellement être fait pour ce défaut génétique, n'est pas encore pour un avenir proche. (ev)
