Le don de sang peut aider à faire avancer la recherche sur la démence. Même si vous êtes vous-même en bonne santé.
« Si vous ne voulez certainement pas tomber dans la démence, ne vieillissez pas », s'amuse Christine Van Broeckhoven dans son bureau du département de génétique moléculaire (Université d'Anvers et VIB). La maladie, un ensemble de troubles qui affectent le traitement de l'information dans le cerveau, touche 10% des personnes de plus de 65 ans, plus d'un quart des personnes de plus de 80 ans et plus d'un tiers des personnes de plus de 90 ans. Plus de deux cas sur trois concernent la maladie d'Alzheimer. En Belgique, environ 200.000 patients souffrent de démence, dont plusieurs milliers souffrent de démence précoce, une forme rare qui survient chez les moins de 65 ans. Le risque que vous deveniez fou est d'environ un sur quatre.
Elle peut parfois en plaisanter, mais Van Broeckhoven prend la démence et la peur de la maladie très au sérieux. Elle parcourt la Flandre depuis plus de 25 ans pour donner des conférences et répondre aux questions. « Je considère que c'est mon devoir de scientifique. Les gens veulent savoir où en est la recherche.» Van Broeckhoven ne se contente pas d'informer, mais aussi de recruter des personnes de contrôle. Des volontaires sains sont nécessaires pour la recherche sur la démence. Beaucoup de volontaires en bonne santé.
Signature génétique
Bien que le nombre de patients atteints de démence augmente en raison du vieillissement de la population et devrait doubler d'ici 2050, une majorité de personnes âgées sont épargnées par la maladie. Ils sont tout aussi importants pour la recherche médicale que les patients.
La relation entre la génétique et la démence est complexe. D'une part, les défauts génétiques héréditaires sont connus pour provoquer la démence à début précoce. D'autre part, les variations de l'ADN peuvent augmenter le risque de démence plus tard dans la vie. Pour ses recherches sur ces variations génétiques, Van Broeckhoven a besoin de sujets témoins. «Nous comparons l'ADN des patients atteints de démence avec l'ADN des personnes qui n'ont pas la maladie», explique Van Broeckhoven. «Par exemple, nous recherchons la signature génétique d'un risque accru de démence.» . «En outre, une bonne étude nécessite deux à trois fois plus de sujets témoins que de patients, afin d'exclure les différences aléatoires», explique Van Broeckhoven. Cela concerne rapidement des milliers de personnes.
Dans le passé, les chercheurs se rendaient dans les maisons de retraite ou demandaient aux partenaires des patients de faire un don d'ADN. Van Broeckhoven a estimé qu'il était trop petit et trop peu coordonné. Alors elle a ouvert les portes du laboratoire. Lors de ses conférences et lors des journées d'information organisées par son groupe de recherche, elle incite les gens à participer à la recherche. Les sujets candidats reçoivent une visite du laboratoire deux fois par mois. Les jeunes chercheurs de l'équipe fournissent des textes et des explications sur leurs travaux. «Les gens apprécient vraiment que les jeunes scientifiques veuillent faire cela», déclare Van Broeckhoven. "Et en tant que chercheur, il est enrichissant de connaître les personnes derrière les tubes d'ADN."
Et si…
Un test de mémoire et un entretien sur leurs propres antécédents médicaux et familiaux devraient permettre de sélectionner des sujets témoins à faible risque de développer une démence. "Les visiteurs ne doivent pas s'attendre à recevoir un diagnostic ici", explique le docteur Sara Van Mossevelde, qui supervise le recrutement. "Parfois, les gens ont peur après avoir pensé qu'ils avaient mal réussi le test de mémoire. Ce test n'est pas suffisant pour déclarer quelqu'un fou. C'est pourquoi nous ne partageons jamais le score. Les sujets sont souvent un peu nerveux et intimidés. Cela peut affecter le résultat. Si vous êtes vraiment inquiet, nous vous conseillons de contacter votre médecin généraliste ou un neurologue.'
Les scientifiques extraient ensuite l'ADN d'un échantillon de sang. « Et si vous trouviez quelque chose dans mon ADN ? » est une préoccupation commune. "De nombreux visiteurs craignent qu'en participant, ils courent le risque de recevoir de mauvaises nouvelles", explique Van Mossevelde. 'Ce n'est pas vrai. En principe, nous ne communiquons pas sur les résultats personnels. Sur le formulaire de consentement que les participants doivent signer, ils peuvent indiquer s'ils souhaitent que nous les informions via leur médecin si nous découvrons quelque chose de médicalement pertinent. Par exemple, s'il s'avère qu'ils sont porteurs d'un défaut génétique qui provoque une forme héréditaire de démence. Bien que la chance soit très faible." Un premier sondage montre que 80 % des participants optent pour cela.
Anonyme
«Nous stockons les résultats du test de mémoire et de l'entretien de manière anonyme», explique Van Broeckhoven. "Un nombre limité de chercheurs peuvent voir les noms. Toute personne qui le souhaite peut à tout moment faire supprimer ses données de la base de données.'
La recherche a déjà porté ses fruits. «À ce jour, il existe 22 variantes génétiques connues que nous utilisons pour estimer le risque de maladie d'Alzheimer», déclare Van Broeckhoven. "Cela nous permet de diviser les patients en un groupe à faible risque et un groupe à haut risque."
Van Broeckhoven souligne que les variantes génétiques qu'elle recherche ne font qu'augmenter le risque de démence, mais ne sont pas suffisantes en elles-mêmes pour provoquer la maladie. "C'est intéressant pour nous de suivre des personnes avec une telle signature génétique pour en savoir plus sur la façon dont les premiers symptômes se manifestent. Ils sont également les premiers à être considérés pour participer à des essais cliniques de nouveaux médicaments. »
Des gènes aux médicaments
La découverte d'erreurs dans l'ADN constitue souvent la base de nouvelles thérapies. Il y a des années, Van Broeckhoven et son équipe ont découvert des erreurs dans les gènes responsables de la production de la protéine amyloïde chez des patients atteints de démence héréditaire jeune. La recherche a montré que ces erreurs conduisent à la formation d'amas de protéines qui affectent les cellules nerveuses. Les traitements expérimentaux de la maladie d'Alzheimer visent à contrecarrer ce processus.
Récemment, des chercheurs américains ont rapporté qu'ils avaient réussi à réduire les amas de protéines chez 165 sujets testés avec l'anticorps aducanumab. «Ce n'est que la première phase de la recherche clinique», explique Van Broeckhoven. "Nous étudions si le médicament fonctionne également bien dans de plus grands groupes de personnes."
Mots croisés
Au sommet de la liste des questions fréquemment posées par les participants à l'étude se trouve :que puis-je faire pour prévenir la démence ? "Un mode de vie sain est important pour garder le cerveau en bonne santé aussi longtemps que possible", déclare Van Broeckhoven. « En règle générale, ce qui est bon pour le cœur est également bon pour le cerveau. Rester mentalement et physiquement actif peut ralentir ou retarder la maladie. Beaucoup de gens semblent penser qu'ils devraient stimuler leur cerveau avec des mots croisés (rires). C'est bien si vous aimez faire cela, mais si vous ne l'avez jamais fait, vous n'avez pas besoin de commencer. Assurez-vous simplement que vous êtes toujours stimulé et surpris dans la vieillesse. Lire, faire quelque chose en groupe, se promener, faire du vélo, … La prévention Alzheimer est le prétexte parfait pour les grands-parents qui n'ont jamais le temps.'
