Les personnes atteintes d’une des 7 000 maladies rares estimées font face à un double handicap. Ces pathologies, très peu fréquentes, entraînent souvent un diagnostic tardif, des traitements rares et onéreux, ainsi que des difficultés de remboursement. En période d’austérité budgétaire, le débat éthique sur l’accès aux soins s’intensifie.
Exemple poignant : le cas de Viktor
Les parents de Viktor Ameys, 7 ans, dépensent 18 000 euros par mois pour le médicament Soliris (eculizumab), vital pour leur fils atteint du SHU-a (syndrome hémolytique et urémique atypique). Cette maladie immunitaire rare détruit les cellules sanguines et obstrue les reins. Sans remboursement par la sécurité sociale belge, la famille a lancé une pétition (33 000 signatures au 3 mai) adressée à la ministre de la Santé Laurette Onkelinx. Seulement 25 patients en Belgique sont concernés. Le gouvernement négocie une baisse de prix avec Alexion Pharmaceuticals, mais sans succès pour l’instant.
La Commission européenne la définit comme une maladie potentiellement mortelle ou chroniquement débilitante touchant moins de 5 personnes sur 10 000 dans l’UE. Aux États-Unis, le seuil est de 200 000 patients nationaux (environ 1 sur 1 500). Le nombre de maladies rares varie entre 6 000 et 8 000, en augmentation constante. Certaines n’affectent que quelques individus en Europe. Pourtant, 6 % de la population européenne (27 à 36 millions de personnes) est concernée. En Belgique, 65 000 patients sont représentés par une cinquantaine d’associations. La majorité des cas touche les enfants, avec un tiers des patients décédant avant 5 ans.
80 % ont une origine génétique, mais infections ou cancers rares peuvent être impliqués.
Malgré leur rareté individuelle, ces maladies graves concernent un grand nombre de patients. Le diagnostic est ardu : 52 % des cas sont initialement erronés (Eurordis 2009), avec en moyenne plus de sept spécialistes consultés.
Coûts élevés des médicaments orphelins
Les traitements palliatifs (soulagement des symptômes, prolongation de vie) n’existent qu’en traitement à vie, dus à des causes génétiques. Ces médicaments orphelins sont chers en raison de la rareté des patients, de la complexité des essais et des coûts de développement (1 milliard d’euros). Des incitations (brevets prolongés, enregistrements facilités) encouragent les pharmas.
Le remboursement pose un dilemme éthique : efficacité, impact budgétaire, besoin thérapeutique, rapport coût-efficacité. Lieven Annemans (UGent) note que, malgré les prix élevés, les remboursements sont rapides hors crise. Les seuils varient : 40 000-50 000 €/an de vie gagnée, jusqu’à 100 000 € pour les plus rares. Soliris dépasse ces limites.
En 2009, le Conseil de l’UE recommande des plans nationaux d’ici 2013. En Belgique, le Fonds pour les maladies rares a soumis un rapport en 2011 ; des fonds ont été débloqués. Aux Pays-Bas, un plan national amélioré vise 2013. Objectifs communs : centres d’expertise, meilleur diagnostic et information pour patients et soignants.
L’avenir de Viktor
Décision le 7 mai sur Soliris. Avis négatifs des commissions. Alternative : émigration aux Pays-Bas où c’est remboursé. Une approche UE commune pourrait harmoniser autorisations et remboursements (47/61 orphelins en Belgique). Des experts comme David Cassiman (KU Leuven) plaident pour prioriser les traitements efficaces.
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