Les souris ne sont pas des humains, mais nous partageons une grande similarité génétique. Une étude à grande échelle du projet Mouse ENCODE met en lumière les points communs et les divergences avec cet animal de laboratoire incontournable.
Les voies évolutives des humains et des souris ont divergé il y a environ 75 millions d'années. Nous partageons près de 97,5 % de nos gènes. Cependant, ces gènes, qui codent pour les protéines, ne représentent qu'une fraction du génome. Le reste, environ 95 % de l'ADN dit « non codant » ou « junk DNA », reste en grande partie mystérieux. Plusieurs études publiées dans Nature et Science explorent cette partie du génome murin.
Ce projet Mouse ENCODE, successeur du projet humain ENCODE, vise à identifier les régions fonctionnelles du génome. « Pendant longtemps, la recherche génétique s'est focalisée sur les gènes », explique le généticien Joris Vermeesch, du département de génétique humaine de la KU Leuven. « Ici, les scientifiques se sont penchés sur l'ADN non codant, identifiant notamment les régions de liaison des protéines régulatrices de l'expression génique. »
Des différences marquantes émergent : environ la moitié de ces régions sont absentes chez l'humain, et un quart occupe des positions différentes. La régulation génique apparaît ainsi largement spécifique à chaque espèce.
Des similitudes cruciales subsistent toutefois. « Les études associant génome de patients malades et de témoins sains lient certaines maladies non seulement à des gènes, mais aussi à des segments d'ADN non codant. Bien que leur séquence diffère souvent, ces segments conservent une structure tridimensionnelle commune, soulignant leur rôle fonctionnel », note Vermeesch.
« Le mérite majeur de cette recherche est de nous aider à identifier les parties essentielles de l'ADN non codant », ajoute-t-il. Ces résultats éclaireront l'interprétation des études sur les maladies complexes. (ddc)
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