Les chercheurs ont pu restaurer de façon permanente deux mutations qui causent la mucoviscidose, ou fibrose kystique, dans les mini-intestins dans une boîte de laboratoire.
La mucoviscidose ou mucoviscidose est une affection héréditaire très fréquente. Des mutations du gène CFTR rendent le mucus des poumons et des intestins insuffisamment hydraté. Cela crée un mucus dur qui ne peut plus tuer efficacement les bactéries et les patients éprouvent des problèmes de respiration et de digestion.
Le problème avec la mucoviscidose est que le gène CFTR contient le code d'un canal ionique dans les poumons et les intestins. Un tel canal ionique est un verrou microscopique dans la paroi cellulaire à travers lequel les particules de chlorure et de bicarbonate, nécessaires à l'hydratation du mucus, peuvent entrer et sortir de la cellule. Dans la fibrose kystique, ce canal ne fonctionne pas correctement.
Pour corriger le gène muco, des chercheurs de l'Université de Trente ont développé des ciseaux CRISPR-Cas capables de réparer les mutations. Des chercheurs de la KU Leuven ont inséré ces ciseaux dans des organoïdes, qui sont des cultures cellulaires tridimensionnelles réalisées à partir de biopsies d'intestins de muco-patients, une sorte de mini-intestin qui contient le mucogène. Les chercheurs de Louvain ont également développé des virus dépouillés capables de pénétrer dans la cellule et de transporter les ciseaux dans les cellules.
Les chercheurs de Louvain ont cherché à savoir s'ils réussissaient à rétablir le transport des particules de chlorure de cette manière. "Nous pourrions facilement vérifier cela en vérifiant si les mini-intestins ont commencé à gonfler", explique Marianne Carlon, l'une des chercheuses. « Lorsque les canaux s'ouvrent, ils laissent passer les particules de chlorure. Ceux-ci, à leur tour, attirent l'eau à l'intérieur des organoïdes par osmose, les faisant gonfler."
"Les chercheurs sont convaincus qu'à l'avenir, la technique pourrait également être utilisée pour réparer les mutations non seulement de la mucoviscidose, mais aussi celles d'autres maladies génétiques"
Selon les chercheurs, beaucoup plus de recherches sont nécessaires pour utiliser également la technique chez les patients atteints de muqueuse. Ils sont convaincus que la technique pourrait également être utilisée à l'avenir pour réparer les mutations non seulement de la mucoviscidose, mais aussi celles d'autres maladies génétiques.
L'image ci-dessus montre une coupe transversale des mini-intestins sur lesquels ils gonflent, de sorte que la fonction de la protéine CFTR a été restaurée.
