Nicolaas est atteint du syndrome de Prader-Willi depuis sa naissance, une maladie génétique rare touchant environ 1 personne sur 10 000 à 30 000 dans le monde. Les personnes affectées présentent souvent un léger retard intellectuel et une hyperphagie incontrôlable.
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Le patient : Nicolaas* (pseudonyme), 40 ans, concierge à temps partiel
Les symptômes : essoufflement progressif et aggravé
Le médecin : Dre Laura de Graaff, endocrinologue-interniste au centre hospitalier Erasme, Rotterdam (Pays-Bas)
Pendant plus de 12 ans, Nicolaas a vécu de manière relativement autonome dans son appartement, avec des visites régulières d'un aide-soignant. Toujours affamé en raison de son hyperphagie, son obésité s'est aggravée en 2017. À partir de cette date, son état physique s'est détérioré : œdèmes aux jambes limitant ses déplacements, essoufflement constant, l'obligeant à abandonner son travail.
En deux semaines, l'essoufflement s'intensifie. Incapable de s'allonger sans coussins, il est orienté en urgence vers la clinique spécialisée en syndromes rares pour adultes, fondée en 2015 par la Dre Laura de Graaff au centre hospitalier Erasme à Rotterdam – unique en son genre aux Pays-Bas, avec une liste d'attente de plusieurs mois.
Dès la première consultation, la Dre de Graaff note un état alarmant : à 40 ans, Nicolaas souffre d'hypertension, d'hypercholestérolémie, d'asthme, de diabète et d'une obésité sévère. Trop essoufflé pour parler sans suffoquer.
L'essoufflement évoque souvent des pathologies cardiaques ou pulmonaires (asthme, pneumonie, embolie pulmonaire, infarctus, insuffisance cardiaque). Chez les patients Prader-Willi, le diagnostic est compliqué : altération de la régulation thermique et insensibilité à la douleur masquent fièvre et inconfort. L'obésité massive empêche l'évaluation des fluides abdominaux, l'hypertrophie d'organes et l'échographie cardiaque, les tissus adipeux bloquant les ultrasons.
La Dre de Graaff se base sur une respiration sifflante et une enflure thoracique. Hospitalisation immédiate : analyses sanguines excluent infection et infarctus ; radio thoracique négative pour pneumonie ; reins et foie normaux. Augmentation du traitement anti-asthme soulage partiellement.
Convaincue d'une origine cardiaque, dosage de NT-proBNP (marqueur d'insuffisance cardiaque) : négatif, surprenant l'endocrinologue. Pas d'IRM autorisée faute de justification.
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Discussions quotidiennes simples avec le patient. Recherche bibliographique : 15 % des obèses en insuffisance cardiaque ont un faux négatif au NT-proBNP. IRM prescrite : résultats alarmants – blocage et rétrécissement des artères coronariennes dus à l'obésité, risque de mort subite.
Traitement : diurétique IV + bêta-bloquant pour ralentir le rythme cardiaque et dilater les vaisseaux. Œdèmes réduits, respiration améliorée. Sortie après une semaine.
Nicolaas intègre un foyer supervisé pour son alimentation. « Sans persévérance, il serait rentré sans diagnostic », souligne la Dre de Graaff.
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