pendant cinq ans, Kimberly et son fils ont consulté un médecin chaque semaine. De quoi souffraient-ils ? Un problème génétique ?
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La patiente : Kimberly Macurdy, 57 ans, responsable des achats
Symptômes : polyarthrite rhumatoïde présumée, claudication, troubles visuels
Le médecin : Dr Andrew Lee, ophtalmologue à l’hôpital méthodiste de Houston
Kimberly Macurdy a toujours eu une mauvaise vue, nécessitant des lunettes de plus en plus fortes dès son plus jeune âge. Cette mère de trois enfants de 57 ans obtenait des résultats si médiocres aux tests visuels que son optométriste doutait parfois de sa concentration.
En 2008, après une aggravation soudaine, Kimberly réalise qu'il y a plus qu'une simple myopie. À Houston, Texas, elle ne parvient plus à lire l'heure sur le micro-ondes avec ses lunettes. Au travail, déchiffrer des tableurs devient un défi.
Son optométriste, un ophtalmologue et des spécialistes de la rétine ne trouvent aucune cause. Certains évoquent un trouble psychosomatique lié au stress familial : son fils cadet Braden, 7 ans, est hospitalisé à trois reprises pour vomissements, fièvre et déshydratation sévère. Bien que stressée, Kimberly persiste dans ses recherches.
En 2009, elle consulte le Dr Andrew Lee, chef du service d'ophtalmologie à l'institut Blanton de l'hôpital méthodiste. Avant un rendez-vous, une crise convulsive la laisse tremblante dans son lit. Elle compile alors ses symptômes chroniques : douleurs articulaires évoquant une polyarthrite rhumatoïde, boiterie, fièvres récurrentes, troubles visuels évoluant en spasmes oculaires. « Mes yeux sautaient comme un ballon de basket », décrit-elle.
Le Dr Lee suspecte une sclérose en plaques (SEP), où le système immunitaire attaque la myéline protectrice des nerfs, causant troubles visuels et marche difficile. Une IRM confirme des anomalies de myélinisation cérébrale, compatibles avec la SEP – incurable, sans test définitif.
Les traitements symptomatiques sont prescrits, mais sans succès durable.
Parallèlement, Braden reçoit un diagnostic d'insuffisance surrénalienne traitée par hydrocortisone. Pendant cinq ans, mère et fils multiplient les consultations ; Kimberly avale jusqu'à 22 pilules par jour, se sentant dépassée.
En 2016, un test génétique révèle chez Braden une mutation du gène ABCD1, empêchant la dégradation des acides gras à très longue chaîne (AGTC). Ces toxines endommagent la myéline : c'est l'adrénoleucodystrophie (ALD), rare (1/20 000), incurable, variable en gravité.
Mentionnant cela au Dr Lee, celui-ci suspecte l'ALD chez Kimberly. Un test confirme la même mutation. L'ALD, liée au chromosome X, frappe plus sévèrement les garçons ; chez les femmes, elle est plus discrète.
Aujourd'hui, ils consultent annuellement un spécialiste à la Mayo Clinic de Rochester pour surveiller la progression via IRM et bilans sanguins.
Soulagée d'avoir un nom sur leur combat, Kimberly déclare : « J'ai juste fait ce qu'une mère doit faire. »
Source : témoignage réel, validé par des experts en neurologie et génétique.
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