Élever un enfant atteint de mucoviscidose : un témoignage de résilience et l'espoir du Kaftrio

Pendant des années, j'ai craint la mort de mon enfant. Puis la science a offert un espoir révolutionnaire aux patients atteints de mucoviscidose.

Jim Wright

Il y a deux ans, fraîchement diplômée, ma fille Samantha a décroché son premier emploi et s'est lancée, avec sa meilleure amie, à la recherche d'un appartement. Ces étapes aigre-douces, ordinaires pour la plupart des parents, m'ont semblé monumentales. Tandis que Sammie s'engageait résolument dans son avenir, notre famille oscillait au bord d'un abîme que nous n'osions pas imaginer auparavant. Jusqu'à récemment, j'ai vécu avec la terrifiante certitude de survivre à ma fille.

Notre fille avait presque deux ans lorsque nous avons appris qu'elle était atteinte de mucoviscidose, une maladie génétique dégénérative qui altère principalement la respiration et la digestion, tout en dégradant progressivement les poumons. Elle perdait du poids depuis des mois : ses petits bras potelés étaient devenus des baguettes, son abdomen distendu. Le test de la sueur a révélé la mucoviscidose, confirmée par une analyse sanguine.

"La bonne nouvelle, c'est que l'espérance de vie moyenne d'une personne atteinte est d'environ 31 ans", nous a annoncé le pédiatre. Mon mari Stuart et moi étions abasourdis. J'avais moi-même 31 ans.

La mucoviscidose résulte d'une mutation du gène régulant le transport du sel dans les cellules. Cela provoque une viscosité accrue du mucus, qui s'accumule dans les voies respiratoires, entravant la respiration et favorisant les infections pulmonaires. Les patients décrivent souvent la sensation de respirer toute la journée à travers une paille fine.

Après le diagnostic, Sammie a suivi un régime quotidien éprouvant : plus de douze médicaments, dont des enzymes pancréatiques à chaque repas pour digérer les aliments.

Elle effectuait deux séances de thérapie respiratoire par jour, incluant une nébulisation de médicaments pour fluidifier le mucus et une veste vibratoire pour le décoller. Enfant, nous appliquions une pression manuelle sur sa poitrine tout en la distrayant avec des vidéos. "Le traitement est très amusant, hein maman ?", répétait-elle en écho à mes encouragements.

Stuart et moi formions une équipe solide. Comme tous les parents d'enfants atteints d'une maladie chronique, nous nous sommes adaptés malgré une anxiété constante. En tant que mère, j'étais non seulement soignante, mais aussi coordinatrice : lien entre médecins, assurances, pharmaciens et enseignants.

Élever un enfant mucoviscidosé, c'est comme conduire en pleine tempête. Agrippée au volant, j'ai mobilisé toutes mes ressources pour éviter le pire, me concentrant sur l'instant présent et maintenant une confiance inébranlable dans l'adversité. Projeter l'avenir était terrifiant.

Voyez comment la peur de la mort peut nous pousser à surmonter l'insurmontable.

Un chemin de plus en plus étroit

Pendant un temps, la fonction pulmonaire de Sammie est restée stable. Nous pensions maîtriser la maladie. Sur les 10 années post-diagnostic et sa première hospitalisation, elle n'a été admise qu'une fois, pour deux semaines d'antibiotiques intraveineux. Beaucoup d'enfants mucoviscidosés sont hospitalisés annuellement, voire plus.

J'en connaissais qui avaient succombé jeunes, mais je refusais d'envisager cela pour ma fille. Mon pire cauchemar s'est matérialisé une nuit à 3h45, quand une amie du groupe de soutien parental m'a appelée d'une voix monocorde : "L'hôpital vient d'appeler. Sam est morte." Sa fille, prénommée Samantha comme la mienne, avait 22 ans. Elle était rentrée pour Thanksgiving, puis hospitalisée pour une infection routinière. Ce choc nous a ébranlés.

Abby Alten Schwartz

Bien que notre vie familiale ait tourné autour de la mucoviscidose, je n'ai jamais traité Sammie comme condamnée. Mes rares effondrements restaient privés : sous la douche ou au téléphone avec une amie du groupe. Stuart et moi épargnions pour ses études et discutions de son avenir.
Réduire ma fille à son diagnostic aurait nié son intelligence vive, sa créativité, sa générosité, sa détermination farouche et sa capacité à me faire rire aux larmes – même si cela déclenchait parfois des toux intenses.

Adolescente, Sammie se rebellait contre mon hypervigilance, source de conflits. Plus elle cherchait l'indépendance, plus je m'accrochais. Un traitement manqué devenait prétexte à dispute, masquant en réalité ma terreur.

L'été précédant sa terminale, une triple infection pulmonaire l'a hospitalisée : antibiotiques IV et dégagement des voies toutes les 3-4 heures. Malgré des semaines de soins intensifs, elle ne s'est pas rétablie pleinement.

À 18 ans, son quotidien incluait des traitements lourds avec avertissements sévères et injections d'insuline contre le diabète mucoviscidosique. Son chemin semblait s'étrécir inexorablement.

La fille d'une autre amie est décédée avant la trentaine. Aux obsèques, entre deux mères mucoviscidose, nous nous tenions la main en silence, survivantes privilégiées dans une mer déchaînée peuplée de requins.

Même si elle nous effraie, mieux vaut préparer sa mort, car mourir ne s'improvise pas.

Je pouvais enfin respirer

À 22 ans, Sammie a intégré un essai clinique d'une trithérapie ciblant la protéine mutée à l'origine de la mucoviscidose. On parlait depuis des années de ces modulateurs CFTR restaurateurs. Des versions antérieures avaient réussi pour des mutations rares. Cette nouvelle formule visait la mutation la plus commune, avec des résultats prometteurs en phase 2.

Les premiers mois de phase 3 n'ont rien changé ; nous pensions à un placebo. Puis, en étude ouverte, après la première dose, elle a toussé violemment, purgeant ses voies. En une semaine, ses fonctions pulmonaires ont culminé, sa toux chronique disparue. Quelques mois plus tard, sa glycémie s'est normalisée, stoppant l'insuline – tout en continuant d'autres meds.

Autorisé en octobre 2019 par la FDA sous le nom Trikafta, ce médicament est arrivé comme un sauveur. J'étais épuisée après 20 ans d'apnée émotionnelle. Les témoignages de jeunes adultes sauvés de la greffe ou devenus parents me nourrissaient. Sammie s'en lassait.

"Je sais que tu es heureuse, mais je n'ai jamais eu peur de mourir de mucoviscidose", m'a-t-elle dit.

"Ça veut dire que j'ai bien fait mon boulot", ai-je répondu.

Élever un enfant chroniquement malade ressemble à élever n'importe quel enfant : confiance, acceptation de l'incertitude, lâcher-prise en espérant qu'il a intégré les leçons.

Aujourd'hui, ma fille est une jeune femme exceptionnelle : forte, confiante, talentueuse. Elle n'a plus besoin de mes soins ; je peux juste être sa mère.

© The Washington Post

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