Nous attendons beaucoup des développements de la génétique. Parfois trop, selon une enquête menée par De Maakbare Mens. Le débat sur les implications éthiques de certaines applications promet d'être houleux.
Analyse complète du génome, modification de l'ADN pour lutter contre les maladies héréditaires, construction d'une base de données ADN pour résoudre des crimes :les Flamands adorent ça. C'est ce qui ressort d'une enquête que l'asbl De Maakbare Mens a menée par l'agence de recherche iVox auprès d'un échantillon représentatif de 1 000 Flamands. Nous sommes plus réticents quant à l'utilisation de l'information génétique par les employeurs et les assureurs. L'analyse du génome et la modification de l'ADN dans les embryons ne peuvent intéresser qu'une minorité.
Les attentes des Flamands vis-à-vis des développements de la génétique sont élevées. 91 % des personnes interrogées pensent que la génétique va révolutionner la médecine. Gert Matthijs du Centre de génétique humaine (KU Leuven) pense qu'ils ont raison. Le nombre de candidatures va continuer à augmenter. Nous évoluons vers la médecine génomique.» Son collègue Geert Mortier, responsable du Centre de génétique médicale de l'UZ d'Anvers, confirme. "Alors que la génétique ne s'intéressait initialement qu'aux maladies héréditaires rares, elle a désormais pénétré toutes les disciplines médicales."
Le risque que nous courons d'effets secondaires des médicaments et la dose optimale dépendent en partie de nos gènes. La dose optimale de l'agent anticoagulant warfarine peut varier d'une personne à l'autre d'un facteur dix. Les scientifiques ont été en mesure de mieux prédire la bonne dose grâce à l'information génétique. Les spécialistes d'Alzheimer recherchent des variants génétiques qui prédisent le risque de la maladie, dans l'espoir de pouvoir intervenir plus rapidement et retarder la maladie.
La génétique est également devenue une partie intégrante de l'oncologie. En cartographiant l'ADN des tumeurs, les médecins peuvent choisir le meilleur traitement. Il existe différents types de cancer. Certains types de cancer du sein sont génétiquement plus similaires aux cancers colorectaux qu'aux autres cancers du sein. Grâce à l'analyse de l'ADN, on ne classe plus les cancers en fonction des tissus qu'ils affectent, mais en fonction de leur empreinte génétique. Cela permet aux scientifiques de développer des thérapies ciblées.
61,5 % auraient tout leur code ADN cartographié s'ils le pouvaient.
Vous pouvez, mais cela coûtera quelque chose. «Les scientifiques parlent du 'génome de 1 000 dollars' depuis un certain temps, explique Matthijs. "Cela aura du succès dès que le séquençage sera réalisé à l'échelle industrielle." Une société chinoise propose déjà un génome entièrement sélectionné pour 600 dollars. "Mais c'est sans analyser les données", explique Matthijs. « Le coût de cela peut s'additionner. En moyenne, je compterais sur environ 5 000 euros, si vous voulez toutes les informations.» Ce n'est pas sans raison que les généticiens parlent parfois du génome à 1 000 dollars et de l'interprétation à 100 000 dollars.
Il a déjà parcouru un long chemin. Le projet du génome humain, qui a cartographié le génome humain pour la première fois en 2003, a coûté un peu moins de 3 milliards de dollars, soit environ 1 dollar pour chacune des 3 milliards de paires de bases qui composent notre génome. Le projet a duré 13 ans. Aujourd'hui, il faut quelques semaines pour cartographier un génome.
Les progrès technologiques feront encore baisser le prix de l'analyse du génome entier. Jusque-là, les scientifiques se concentrent souvent sur la partie la mieux comprise du génome, appelée exome. C'est la partie de notre ADN qui est traduite en protéines, ce qui représente environ un pour cent de la quantité totale d'ADN. «On estime que 35 % des mutations génétiques qui sous-tendent les maladies héréditaires se produisent dans l'exome», déclare Matthijs. Le séquençage et l'analyse d'un exome coûtent environ 1 500 euros et sont remboursés pour ceux qui souffrent d'une maladie héréditaire inexpliquée.
Cela vous aide-t-il à cartographier l'intégralité de votre génome ? La raison principale (85,3 pour cent) pour avoir fait cela est «pour savoir si je suis à risque de maladie». La principale raison (74,2 %) de ne pas l'avoir fait est :"Je m'inquiéterais alors inutilement".
L'utilité d'un examen de votre ADN dépend de ce que vous entendez par "maladie". Il existe actuellement environ 6 000 maladies génétiques connues qui sont causées par une mutation dans un gène. Ce nombre augmente, maintenant qu'il devient plus facile et moins coûteux de rechercher des anomalies dans les gènes de patients présentant des symptômes encore inexpliqués. Une analyse complète du génome n'est pas nécessaire pour détecter des troubles génétiques connus. Un regard sur le gène en question suffit.
Les maladies qui touchent un plus grand nombre de personnes, telles que divers cancers, le diabète et les maladies cardiovasculaires, sont des maladies dites multifactorielles dans lesquelles les gènes jouent un rôle, mais ne sont pas suffisants. Les facteurs environnementaux jouent également un rôle. Cela rend plus difficile de prédire si vous tomberez malade.» «Une analyse du génome pour ces maladies n'a pas beaucoup de sens aujourd'hui», déclare Matthijs. D'abord, parce que toutes les variantes génétiques liées à ces maladies ne sont pas encore connues. Et parce qu'il n'est pas clair ce que font exactement les variantes connues. Les entreprises qui proposent des tests génétiques pour prédire votre risque de maladie s'appuient sur les différences entre les génomes des personnes en bonne santé et ceux atteints de la maladie en question. Certaines variantes génétiques sont plus fréquentes chez les patients. Mais tout est question d'associations. Il y a donc des porteurs de certaines variantes génétiques à risque qui ne sont pas malades après tout, mais tout aussi bien des personnes qui tombent malades sans ces variantes génétiques. En fonction du nombre de ces variantes dans votre génome, on vous dira à quel point votre risque est supérieur ou inférieur à la moyenne.
"Sur la base de ce que nous savons du lien entre les gènes et, disons, le diabète, nous pouvons prédire votre risque moins bien que de manière traditionnelle, en examinant votre glycémie, votre poids et vos antécédents familiaux", explique Matthijs. «Pour savoir à quoi s'attendre plus tard dans la vie, vous feriez mieux de regarder comment vos grands-parents s'en sont sortis.» La question est également de savoir comment interpréter les résultats. « Dans cinq à dix ans, on comprendra probablement mieux le rôle des gènes. Mais alors la question demeure :que faire de ces informations ? Les différences entre les personnes sont généralement trop petites pour être pertinentes dans la pratique. Nous n'avons pas besoin d'une carte du génome pour savoir comment adapter notre mode de vie pour vieillir en bonne santé.'
La bioéthicienne Heidi Mertes (UGent), présidente de De Maakbare Mens, craint également que nous n'allions trop loin avec l'analyse du génome. « Les gens s'attendent à une prédiction pour l'avenir. Comme si c'était écrit dans nos gènes. Alors que les gènes ne sont qu'un aspect. Je peux également prédire que ceux qui font de l'exercice ont souvent un risque plus faible de maladies cardiovasculaires, mais nous trouvons cela apparemment moins spectaculaire.'
Nous sommes moins enthousiasmés par l'analyse du génome des embryons. 75,6% ne sont pas d'accord avec une analyse complète du génome d'un embryon pour avoir un aperçu de ce à quoi ressemblera l'enfant plus tard. Techniquement, il est déjà possible aujourd'hui de cartographier le génome d'un embryon, en extrayant son ADN du mère. "Mais la technologie n'est pas encore assez avancée pour offrir quelque chose comme ça à grande échelle", déclare Matthijs. "Nous ne pouvons pas suffisamment distinguer l'ADN de la mère et de l'enfant, entre autres."
Qu'enseignerait une telle analyse du génome ? Le mois dernier, des scientifiques - dont le pionnier de la génétique et entrepreneur Craig Venter - ont affirmé dans la revue PNAS qu'ils pouvaient déduire à quoi ressemble le visage d'une personne à partir de l'ADN. Dans près des trois quarts des cas, ils ont réussi à coller le bon visage sur un génome à partir d'une série de dix photos.
Si vous pouviez déduire à quoi ressemble quelqu'un à partir d'un génome, cela impliquerait que l'information génétique ne peut jamais être vraiment anonyme. C'est encore loin de là. L'étude a suscité de nombreuses critiques. Le succès était principalement dû au fait que la série de photos comprenait à la fois des hommes et des femmes, ainsi que des personnes d'origines ethniques différentes. Lorsque Venter et ses collègues ont essayé de choisir un homme européen parmi une rangée d'hommes européens, le taux de réussite est tombé à dix pour cent. De plus, lier un visage à une esquisse n'est pas la même chose que "prédire" à quoi ressemblera quelqu'un.
Un certain nombre de caractéristiques externes telles que la couleur des yeux ou des cheveux sont relativement faciles à dériver de l'ADN. D'autres caractéristiques externes sont plus complexes. "Plus de vingt gènes sont impliqués dans notre taille", explique Matthijs. "Mais un test génétique ne vous en dira pas plus qu'un regard sur les parents."
Qu'est-ce qu'une telle analyse du génome pourrait encore prédire ? Peu pour le moment. Mertes :« Un certain nombre de caractéristiques déterminées par un gène ou quelques gènes sont faciles à déterminer. Que vous produisiez du cérumen humide ou sec. Que la coriandre ait le goût du savon pour vous. Mais ce n'est peut-être pas ce que les futurs parents aimeraient savoir. L'intelligence et le talent pour la musique ou le sport impliquent tellement de gènes et tellement d'autres facteurs qu'ils ne peuvent pas être prédits. Là aussi, les attentes semblent dépasser les possibilités.'
Il y a une grande réticence à bricoler avec l'ADN des embryons. 84,6% ne sont pas d'accord avec la modification de l'ADN pour choisir certaines caractéristiques dans un embryon. S'il est déjà difficile d'avoir un aperçu des caractéristiques futures de votre enfant, c'est certainement le cas pour bricoler avec ces caractéristiques. "Ce n'est qu'une expérience de pensée", déclare Mertes. Mortier pense également que le «bébé designer» souvent mentionné est une illusion. « D'un autre côté, si vous m'aviez demandé il y a vingt ans si nous serions un jour capables de lire le génome entier, j'aurais été sceptique moi aussi. Qui sait ce qui pourrait être possible à l'avenir ?'
Faisons cette expérience de pensée de toute façon. Supposons qu'il soit possible de mettre au monde un enfant plus beau, plus intelligent, avec plus de talent pour la musique ou le sport. Qu'est-ce qui est contre ça ? L'experte en fertilité Petra De Sutter aborde la question dans son récent livre The Makeable Baby. "Maintenant, nous espérons le ticket gagnant à la loterie génétique", y déclare le philosophe Johan Braeckman. "Pourquoi ne pas vérifier cette loterie et donner la meilleure version de vous-même ?"
Mertes a cependant quelques réserves. « Bien que cela semble agréable en principe, en pratique, cela peut entraîner des problèmes. Que se passe-t-il si les parents paient de grosses sommes d'argent pour transmettre leur talent pour la musique ou le football, mais que leur enfant n'a pas envie d'en faire quoi que ce soit ? Sera-t-il alors autorisé à faire des choix libres?» Elle se demande également si l'amélioration est toujours bénéfique. « Les caractéristiques extraordinaires ne sont pas toujours un avantage :être intelligent est amusant, être doué ne l'est souvent pas. Où trace-t-on la ligne ? Vous voulez vous assurer que votre enfant puisse mener une vie agréable et participer à la société, ou vous voulez qu'il se surpasse ? Il me semble très peu probable que nous soyons en mesure d'affiner les propriétés avec autant de précision.'
Matthijs pense que la réticence des Flamands est justifiée. Cela me rappelle trop l'eugénisme. Pour moi, il vaut mieux limiter l'intervention à la lutte contre les maladies." Les Flamands semblent être d'accord, car 58 % pensent que le changement génétique fera en sorte que personne ne soit satisfait de ce qu'il est par nature.
95% pensent que l'ADN peut être modifié pour lutter contre les maladies héréditaires. En même temps, il y a la peur. Que les gènes puissent être modifiés fait peur à 61,1 %. 51,2 % pensent que la modification des gènes aura des conséquences graves, mais inconnues.
Il a été démontré dans le passé que la thérapie génique peut avoir des effets secondaires indésirables et provoquer le cancer. En ce sens, la prudence s'impose. Mais avec des conséquences sociales négatives, selon Matthijs, les choses ne se passeront pas aussi bien. «Nous nous concentrons sur le contrôle des maladies, pas sur la conception d'un surhumain. Nous sommes loin d'un Brave New World."
L'édition de gènes a considérablement augmenté les possibilités de bricoler avec l'ADN. En août, des scientifiques ont annoncé qu'ils avaient réussi à corriger une mutation pathogène chez les embryons avec une précision et une efficacité sans précédent. Ils ont modifié un gène qui cause une maladie cardiaque héréditaire.
Pour l'instant, le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) et le diagnostic prénatal restent les moyens les moins contraignants pour éviter les maladies génétiques. Dans le premier cas, après une fécondation in vitro, les médecins prélèvent une cellule d'un embryon et examinent l'ADN à la recherche de maladies génétiques. Seuls les embryons sains sont implantés. Dans le second cas, les médecins analysent l'ADN de l'embryon après une prise de sang ou une amniocentèse. En cas d'anomalie grave, la grossesse peut être interrompue.
"Pour l'instant, ce sont les moyens les plus simples et les plus sûrs d'éviter les maladies", déclare Mertes. L'édition de gènes en est encore à ses balbutiements. Nous savons encore peu de choses sur les effets indésirables. Vous ne voulez pas causer un nouveau problème ailleurs dans le génome en corrigeant un défaut génétique. « La valeur ajoutée d'un point de vue éthique est avant tout qu'il ne faut pas se faire avorter ou jeter des embryons. Ce sera plus important pour certains que pour d'autres."
Deviendra-t-il la chose la plus normale au monde de subir une analyse du génome à la naissance qui sera incluse dans votre dossier médical ? 56% sont prêts à faire enregistrer l'ADN à la naissance de leur enfant. «Une telle carte du génome à la naissance pourrait être une réalité d'ici trois à cinq ans», déclare Matthijs. "Nous devons de toute urgence nous demander si cela est souhaitable si nous voulons avoir une réponse prête d'ici là."
Mortier y voit quelque chose. « Une analyse du génome pourrait remplacer la piqûre au talon. Chaque bébé subit maintenant cela pour détecter un certain nombre de maladies métaboliques potentiellement mortelles. Au départ, vous ne pouviez regarder cela que dans le génome. Les autres informations deviennent votre propriété et ne seront utilisées ultérieurement qu'avec votre permission. Cela peut être utile, par exemple, pour expliquer les symptômes ou pour choisir le meilleur médicament."
Découvrez ou éliminez une cause génétique de maladie en quelques clics de souris. Mertes comprend que cela peut être utile. « Mais pourquoi ne pas mener une telle enquête si le problème se pose ? La majorité des gens n'auront pas besoin de cette analyse pour le reste de leur vie.» Selon Mertes, le plus grand inconvénient est le fardeau psychologique qui peut accompagner un passeport génétique. "Et si quelqu'un ne veut pas savoir s'il est porteur de certains gènes qui causent une maladie génétique ? Le fait que cette information se trouve déjà dans un fichier quelque part entre en conflit avec le droit de ne pas savoir quelque chose.'
51,2% auraient un test génétique effectué pendant une grossesse pour voir si tout va bien avec le fœtus, même s'il n'y a aucune indication que quelque chose ne va pas. "Il n'existe pas de test qui garantisse que tout est en ordre", déclare Matthijs. «Certaines maladies sont difficiles ou impossibles à détecter.» Il est possible de rechercher spécifiquement un certain nombre de maladies génétiques. Avec le NIPT (Test Prénatal Non Invasif) c'est déjà possible (remboursé) pour la trisomie 21 - Syndrome de Down, quand quelqu'un a trois au lieu de deux copies du chromosome 21 - et les trisomies 18 et 13 plus rares.
Comme les progrès technologiques rendent les tests génétiques moins chers, nous pourrons peut-être détecter davantage de maladies à grande échelle. La question est alors :qu'est-ce qui vaut la peine d'être recherché et qu'est-ce qui pourrait justifier un avortement ? Aux Pays-Bas, des médecins et des éthiciens se sont penchés sur cette question pour déterminer pour quelles maladies un test de portage est utile. Celui-ci n'examine pas l'embryon, mais recherche dans l'ADN des futurs parents des maladies génétiques dites récessives. Pour contracter ces maladies, deux mauvaises copies de gènes sont nécessaires. Si les deux parents sont porteurs d'une telle copie, ils ne sont pas eux-mêmes malades, mais ils peuvent transmettre la maladie à leur enfant. Les couples peuvent être testés aux Pays-Bas pour cinquante troubles héréditaires. Celles-ci ont en commun de se manifester à un jeune âge, de s'accompagner de déficiences intellectuelles, de handicaps ou de douleurs, d'abréger la vie, de nécessiter des soins réguliers à l'hôpital ou de ne pas être guérissables. En Belgique, des scientifiques font actuellement le même exercice sur avis du Conseil Supérieur de la Santé.
Le philosophe Ignaas Devisch (UGent) s'est récemment inquiété dans De Standaard que notre définition d'une maladie ou d'une déficience soit de plus en plus étendue. De cette façon, nous évoluerions vers un monde dans lequel nous n'acceptons plus les imperfections et chaque limitation est une épine dans notre pied. « Si nous espérons qu'un jour nous serons libérés de tous les maux et que nous pourrons éliminer tous les risques, nous faisons fausse route », explique Devisch. "Tu ne peux pas, même si tu es né parfait. Nous devons informer correctement les gens à ce sujet. Nous devons nous assurer qu'elles ne se sentent pas obligées de se faire avorter et de rendre compte d'un enfant avec une malformation mineure.'
La liberté de choix des futurs parents est également primordiale pour Mertes. "Cela ne change rien au fait qu'un monde avec moins de maladies est préférable à un monde avec plus de maladies." Mertes n'exclut pas la possibilité que nous nous concentrions sur des défauts de plus en plus innocents. « Cependant, ces craintes ne doivent pas nous empêcher d'éviter une maladie grave. L'acceptation est bonne, s'il n'y a pas de solution. L'évitement me semble encore mieux.'
58,9% pensent qu'un test génétique pendant la grossesse ne devrait être obligatoire pour personne. 34,4% pensent qu'un tel test devrait être obligatoire s'il y a des indications d'une maladie génétique après une échographie. 6,7 % veulent rendre un test génétique obligatoire pour tout le monde. "Des chiffres qui m'ont vraiment choqué", déclare Mertes. « Est-ce que ces gens pensent qu'il faut à tout prix éviter de donner naissance à des enfants avec une maladie génétique ? Et qu'il faut donc conseiller aux parents d'avorter un fœtus atteint d'une maladie ? La motivation sous-jacente peut être de laisser les parents faire un choix éclairé. Mais imposer un test va à la fois à l'encontre de l'intégrité physique de la femme - qui est obligée de fournir un échantillon de sang - et à l'autonomie reproductive - car cela implique que vous vous soumettiez à un tel test.'
70,1% pensent que le gouvernement devrait être autorisé à collecter des données ADN de quiconque pour traquer les criminels et les terroristes. L'ADN peut aider à résoudre des crimes. Basé sur 24 zones variables de notre génome, il est possible de stocker une empreinte génétique unique pour tout le monde - sauf les jumeaux identiques. Une base de données ADN de l'ensemble de la population permettrait de relier immédiatement les traces à une personne.Pour l'instant, seul l'ADN est stocké à partir des traces de certains suspects et de ceux qui ont été condamnés pour des crimes graves. Deux nouvelles bases de données sont en cours de développement :l'une avec l'ADN des policiers - pour éviter toute confusion avec l'ADN des auteurs potentiels - et l'autre avec l'ADN des personnes disparues.
Selon Leen Duboccage (Institut national de criminalistique et de criminologie), une base de données avec l'empreinte génétique de chacun n'est ni faisable ni souhaitable. « Les coûts ne sont pas proportionnels aux bénéfices. Tout simplement parce que le pourcentage de criminels est trop faible. De plus, il y a l'invasion de la vie privée. En rendant tout le monde identifiable n'importe quand et n'importe où, nous payons au prix fort une traque plus facile d'un nombre limité de criminels. » Selon Duboccage, cela bouleverserait également notre système judiciaire. « Vous ne seriez plus innocent tant que votre culpabilité n'aurait pas été prouvée, mais vous devriez prouver votre innocence en expliquant pourquoi votre ADN a été retrouvé sur les lieux d'un crime.
Nous préférerions que nos informations génétiques ne tombent pas entre de mauvaises mains. 91,6 % ne sont pas d'accord avec un taux d'assurance basé sur les données génétiques. 95,6 % sont contre l'utilisation de l'analyse ADN lors de l'embauche de nouveaux employés.
Le montant de votre assurance-vie dépend de votre âge et de votre état de santé. Ceux qui fument, sont malades ou ont été malades paient davantage. Cependant, il est interdit aux assureurs d'utiliser des informations génétiques sur le risque de maladie d'une personne. "Vous vous demandez peut-être si cette interdiction a du sens", déclare Mertes. "Puisqu'il est permis à toute personne ayant déjà eu un cancer de payer une prime plus élevée."
Selon Matthijs, le problème n'est pas résolu avec une telle interdiction. "Même si les assureurs n'ont pas accès à nos données génétiques, les personnes convaincues sur la base d'une analyse du génome, fiable ou non, qu'elles sont à faible risque peuvent refuser de payer une prime élevée ou choisir de ne pas souscrire assurance." . Ce qui le rend plus cher pour le reste. Au pire, cela sape la solidarité.”
Les employeurs ne sont pas non plus autorisés à demander des informations génétiques. À juste titre, pense Matthijs. « Supposons qu'une entreprise ait une préférence pour des employés moins sensibles à une substance toxique avec laquelle elle travaille. Cela ne me semble pas la bonne voie. Alors vous feriez mieux de garantir des conditions de travail sûres pour tout le monde.'
