Aujourd'hui, de nombreux diagnostics de retard mental passent inaperçus. Une analyse ADN complète peut apporter du réconfort.
Aujourd'hui, de nombreux diagnostics de retard mental passent inaperçus. Une analyse ADN complète peut apporter du réconfort.
Cinq bébés sur 1 000 naissent avec un handicap mental grave. La cause peut souvent être trouvée dans des défauts génétiques. Mais il y en a tellement qu'ils ne sont pas encore tous connus. Aujourd'hui, les diagnostics se font en analysant des parties spécifiques de l'ADN :analyses de micropuces et séquençage de l'exome. Mais ceux-ci laissent de nombreux patients sans diagnostic précis.
C'est pourquoi Joris Veltman (Radboud University Nijmegen) et ses collègues ont réalisé un séquençage pangénomique chez cinquante personnes atteintes d'un retard mental sévère. Ils l'ont également fait avec leurs parents (en bonne santé), car certains troubles sont héréditaires. Les sujets avaient déjà été présélectionnés par les tests habituels, mais sans résultat. L'analyse de Veltman a produit un total de 92 nouveaux "marqueurs", à la fois des variations de séquence (SNV) et des variations structurelles (CNV), qui sont liées à l'arriération mentale. Cela a abouti à un diagnostic chez 42 % de ses patients.
Les résultats montrent également que les nouvelles mutations sont une cause majeure de retard mental. Ils seraient en cause chez 60 % des patients, alors que l'hérédité ne représente que 2 %. Pour les 40% restants, aucune cause n'a encore été trouvée. L'étude a été publiée dans Nature † (lg)
