Il y a des filles et il y a des garçons, mais notre sexe physique n'est pas du tout une histoire en noir et blanc. La palette de couleurs intermédiaires peut être clarifiée grâce à la recherche génétique, entre autres.
Caster Semenya et Hanne Gaby Odiele, deux noms qui sonnent. L'une est championne olympique du 800 m, l'autre est une top model de renommée internationale. Deux femmes exceptionnellement réussies qui, à première vue, ont peu en commun, si ce n'est qu'elles sont toutes les deux nées avec un trouble du développement sexuel. Et ils ne sont pas les seuls :chez un enfant sur 4 500, le sexe biologique est incertain à la naissance. Une équipe de recherche gantoise est allée à la recherche des causes génétiques de ces troubles. Ceci est important, car une meilleure compréhension de l'origine de ces troubles peut se traduire par un meilleur soutien pour ces enfants et leurs familles.
Par défaut, nous voyons notre genre biologique comme un trait binaire :il y a des hommes et il y a des femmes. Achevé! Les troubles du développement sexuel montrent cependant que le genre est plutôt un spectre dans lequel n'importe quelle position entre l'homme et la femme est également possible; tant sur le plan physique que psychologique. Nous connaissons maintenant bien la transsexualité - où vous êtes né dans un corps masculin, mais vous vous sentez toujours plus comme une femme ou vice versa - mais les troubles du développement sexuel sont encore sous-exposés.
Au total, plus de 40 troubles différents du développement sexuel sont connus. Un exemple classique est le soi-disant syndrome d'insensibilité aux androgènes. Le corps réagit insuffisamment ou pas du tout à la testostérone, l'hormone sexuelle masculine. Ainsi, un enfant né avec cette condition ressemblera à une femme et se sentira comme une femme, mais au lieu d'ovaires, il aura des testicules. De plus, il aura des chromosomes XY, comme les hommes.
La cause de ces troubles se trouve généralement dans notre ADN, le matériel génétique qui se trouve dans le noyau de chacune de nos cellules. Cet ADN contient les informations nécessaires pour déterminer toutes nos caractéristiques telles que la couleur de nos yeux, notre taille... Certaines parties de notre ADN (gènes) contiennent les instructions nécessaires à la formation de nos organes sexuels. Lorsqu'une erreur survient dans ces gènes, cela peut entraîner un trouble du développement sexuel.
L'ADN est composé de plus de 3 milliards de blocs de construction. Nous recherchons un changement dans l'un d'eux
Pour certaines conditions - telles que le syndrome d'insensibilité aux androgènes mentionné ci-dessus - nous savons exactement quels gènes sont coupables, mais pour d'autres conditions, nous cherchons toujours. C'est littéralement chercher une aiguille dans une botte de foin. L'ADN est composé de plus de 3 milliards de blocs de construction et nous recherchons un changement dans l'un d'entre eux.
En examinant l'ADN de personnes au sexe biologique incertain, des chercheurs gantois ont découvert de nouveaux gènes importants pour notre développement sexuel. En outre, ils ont découvert qu'un gène spécifique, associé depuis longtemps au développement du sexe masculin, joue également un rôle important dans les processus de développement féminins. C'est spécial, car de cette manière, nos gènes fournissent un argument supplémentaire et solide pour l'approche spectrale de notre développement sexuel.
L'équipe a également découvert que des changements dans un gène particulier qui conduisent à un trouble du développement sexuel chez les garçons peuvent également être la cause de la ménopause précoce chez les femmes. L'apparition précoce de la ménopause – avant 40 ans – est l'une des principales causes d'infertilité chez la femme et donc d'infécondité non désirée. Aujourd'hui, jusqu'à 1 couple sur 6 souhaitant avoir des enfants y est confronté. La recherche d'une maladie rare peut donc également nous en apprendre davantage sur ce problème fréquent.
Malheureusement, connaître les causes génétiques de ces conditions ne peut pas inverser la tendance. Après tout, les troubles du développement sont irréversibles. Pourtant, élucider les gènes impliqués peut aider à guider et à traiter ces enfants. Par exemple, on sait que certaines causes génétiques sont associées à un risque accru de tumeur. Connaître la cause génétique peut donc nous aider à déterminer quels enfants doivent être surveillés de plus près et pour lesquels des mesures préventives sont nécessaires. De plus, une fois le défaut génétique connu, nous pouvons offrir un conseil génétique plus ciblé aux parents et aux autres membres de la famille.
La recherche génétique sur les causes de ces maladies rares confirme clairement la complexité de notre développement sexuel. Cela illustre aussi et surtout que notre sexe biologique ne peut pas simplement être catalogué !
Dorien Baetens (Génétique médicale, UGent) a été nominée pour la Flemish PhD Cup 2017 pour ses recherches sur les troubles du développement sexuel.
