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Mutation génétique rare liée aux soldats espagnols du XVIe siècle : risque d'hypertrophie cardiaque près d'Eindhoven

Des familles vivant près d'Eindhoven portent une anomalie génétique extrêmement rare, également présente dans une seule famille espagnole et une famille allemande.

Mutation génétique rare liée aux soldats espagnols du XVIe siècle : risque d hypertrophie cardiaque près d Eindhoven

Cette mutation héréditaire augmente fortement le risque d'épaississement du muscle cardiaque et d'insuffisance cardiaque.

Chez ces familles des environs d'Eindhoven, cette anomalie génétique rare provoque, dans 36 % des cas, une hypertrophie du myocarde pouvant mener à une insuffisance cardiaque, caractérisée par une diminution de la capacité de pompage du cœur. Ce risque grimpe à 90 % en cas d'hypertension artérielle associée. Les symptômes incluent des douleurs thoraciques, un essoufflement, une fatigue intense et, dans les cas graves, un arrêt cardiaque fatal. Heureusement, une surveillance étroite de la pression artérielle chez les porteurs permet souvent d'éviter cette complication.

L'analyse ADN des membres affectés révèle que la mutation remonte à au moins 420 ans. Originaires de Valladolid en Espagne, des soldats espagnols ont été déployés dans le sud des Pays-Bas durant la guerre de Quatre-Vingts Ans (1568-1648). Les chercheurs attribuent ainsi l'origine de la mutation à ces soldats, qui l'ont transmise à leur descendance à Eindhoven. La présence similaire en Allemagne s'explique probablement par l'engagement de l'armée espagnole lors de la guerre de Trente Ans (1618-1648). (ev)


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