L'hérédité joue un rôle moindre dans l'autisme que ce que l'on pensait auparavant. Des facteurs survenant avant et pendant la grossesse peuvent influencer le développement de la maladie.
L'hérédité est moins déterminante dans l'autisme que prévu. Des facteurs environnementaux prénataux peuvent déclencher ou prévenir l'apparition des troubles du spectre autistique (TSA).
Six bébés sur 1 000 naissent avec un TSA, comme l'autisme ou le syndrome d'Asperger. Ces enfants présentent des difficultés dans l'interaction sociale et la communication. Bien que héréditaire, l'autisme repose moins sur des facteurs génétiques seuls, selon Annelies Spek, psychologue clinicienne et chercheuse au Centre de connaissances sur l'autisme d'Utrecht. Dans une synthèse publiée en 2020 dans le Tijdschrift voor psychiatrie, elle analyse les principales études sur les causes de l'autisme.
Dans 10 à 15 % des cas, les TSA s'inscrivent dans une maladie génétique connue, comme le syndrome de l'X fragile (associé à un retard mental). Une mutation génique claire cause alors la maladie. Dans les autres cas, des centaines de gènes sont impliqués de manière plus complexe.
Il semble que des combinaisons de mutations génétiques créent une prédisposition, mais celle-ci ne mène pas systématiquement à l'autisme. Les gènes ne s'expriment que sous l'effet de facteurs environnementaux. « Cela explique pourquoi, dans une même famille, un enfant développe un TSA et pas un autre », note Spek.
Facteurs de risque pendant la grossesse
Spek met l'accent sur les facteurs environnementaux validés par des études récentes. Pendant la grossesse, une infection bactérienne ou virale chez la mère augmente le risque, probablement via la réponse immunitaire maternelle affectant le fœtus.
La consommation excessive d'alcool est aussi un facteur de risque, pouvant relever du syndrome d'alcoolisation fœtale. Pour les antidépresseurs, le lien reste incertain : est-ce le médicament ou la dépression sous-jacente ? L'âge paternel supérieur à 40 ans accroît le risque en raison de mutations spontanées plus fréquentes.
L'impact de l'âge maternel, du stress, de la pollution atmosphérique ou de toxines (métaux lourds, pesticides) mérite des recherches supplémentaires, bien qu'indices prometteurs existent.
L'acide folique : un effet protecteur démontré
Bonne nouvelle : la prise d'acide folique avant et pendant la grossesse réduit le risque d'autisme de 40 % pour les formes classiques et de 27 % pour les TSA moins sévères. Spek recommande vivement aux médecins généralistes d'informer les femmes enceintes, surtout en cas d'antécédents familiaux. Cette supplémentation est déjà préconisée pour prévenir la spina bifida. (lg)
