Des biologistes suisses ont identifié le gène maître qui active l'expression du génome dans l'ovule fraîchement fécondé.
Lorsqu'un ovule est fécondé, il devient un zygote qui se divise plusieurs fois dans les premières heures pour former le blastocyste, premier stade embryonnaire. Cependant, l'expression génomique – l'activation du matériel génétique issu du mélange d'ADN maternel et paternel – ne survient qu'après cette phase initiale.
Des chercheurs suisses ont élucidé ce mécanisme par une découverte fortuite lors d'études sur des tissus musculaires de patients souffrant d'une maladie musculaire rare. Ils ont observé des cellules musculaires mutées exprimant le gène DUX4, normalement actif uniquement aux premiers stades du développement embryonnaire humain.
Ce gène active une cascade de gènes impliqués dans le développement embryonnaire. Les scientifiques ont ainsi suspecté que DUX4 était le "gène maître" tant recherché, véritable interrupteur de l'expression génomique et du démarrage de la vie.
Des expériences in vitro et sur modèles murins ont confirmé que la protéine codée par DUX4 active des gènes fondamentaux du développement précoce. De plus, l'inactivation de DUX4 stoppe immédiatement le développement embryonnaire chez la souris, prouvant son rôle essentiel.
