Il existe des filles et des garçons, mais le sexe physique n'est pas une affaire en noir et blanc. La recherche génétique révèle une palette intermédiaire riche et complexe.
Caster Semenya, championne olympique du 800 m, et Hanne Gaby Odiele, top model internationale, ont en commun d'être nées avec un trouble du développement sexuel (TDS). Elles ne sont pas isolées : chez 1 enfant sur 4 500, le sexe biologique est ambigu à la naissance. Une équipe de chercheurs de l'UGent explore les causes génétiques de ces troubles, pour mieux soutenir les enfants et leurs familles.
Nous percevons souvent le sexe biologique comme binaire : hommes ou femmes. Or, les TDS montrent qu'il s'agit d'un spectre, avec des positions intermédiaires possibles, tant physiquement que psychologiquement. La transsexualité est connue, mais les TDS restent sous-estimés.
Plus de 40 TDS différents sont répertoriés. Un exemple : le syndrome d'insensibilité aux androgènes (SIA). Le corps ne réagit pas à la testostérone ; l'enfant, génétiquement XY, ressemble et se sent femme, mais possède des testicules au lieu d'ovaires.
Les TDS trouvent leur origine dans l'ADN, qui code nos caractéristiques, dont les organes sexuels. Une mutation dans un gène clé peut perturber ce processus.
L'ADN compte plus de 3 milliards de bases. Nous traquons une mutation unique parmi elles.
Pour le SIA, les gènes responsables sont identifiés ; pour d'autres TDS, la recherche continue, comme chercher une aiguille dans une botte de foin.
Les chercheurs gantois ont identifié de nouveaux gènes cruciaux pour le développement sexuel. Un gène lié traditionnellement au développement masculin joue aussi un rôle féminin, renforçant l'approche spectrale.
Des mutations dans un gène causant des TDS chez les garçons provoquent aussi une ménopause précoce chez les femmes – avant 40 ans, principale cause d'infertilité (1 couple sur 6 concerné). Étudier les maladies rares éclaire les problèmes courants.
Identifier les causes génétiques ne guérit pas, mais guide le suivi. Certaines mutations augmentent le risque de tumeurs, justifiant une surveillance accrue. Le conseil génétique devient plus précis pour les familles.
Cette recherche confirme la complexité du développement sexuel : le sexe biologique défie toute catégorisation simpliste !
Dorien Baetens (Génétique médicale, UGent) a été nominée pour la Flemish PhD Cup 2017 pour ses travaux sur les TDS.
