Six à huit pour cent de la population souffre d'une maladie rare", a déclaré Bruce Poppe, généticien et coordinateur du Programme pour les maladies rares non diagnostiquées (PrOZA). "C'est tout un groupe. Et précisément parce que ces affections sont rares, le diagnostic n'est souvent pas posé ou n'est pas posé à temps, alors que les maladies rares sont dans de nombreux cas chroniques ou potentiellement mortelles.'
L'équipe PrOZA du CHU de Gand - une première belge - devrait conduire à des diagnostics plus rapides et plus efficaces. Poppe est assisté par l'interniste spécialiste des reins Wim Terryn, le neurologue Dimitri Hemelsoet et l'interniste Steven Callens, qui est également un expert dans le domaine des maladies infectieuses.
Il existe plus de 8 000 maladies rares connues. "De plus, il peut y avoir des personnes qui ont des troubles qui peuvent être expliqués génétiquement sur la base d'une mutation d'un certain gène", explique Poppe. « Dans de nombreux cas, établir un diagnostic n'est pas une tâche facile. Mais plus tôt cela arrive, plus vous évitez de dégâts. La plupart des patients atteints d'une maladie rare sont déjà passés par une véritable croisade :ils sont envoyés d'un médecin à l'autre. Ils vont du département de neurologie à la cardiologie aux maladies internes et ainsi de suite. Ensuite, cela peut parfois prendre beaucoup de temps avant d'atteindre un médecin qui sonnera une cloche. Nous voulons créer un forum où nous pourrons aider plus rapidement les personnes suspectées d'une maladie rare. On dit maintenant parfois aux patients que leurs symptômes sont causés par le stress ou d'autres problèmes psychologiques. Pour certains, ce sera effectivement le cas. Mais nous voulons offrir une place aux personnes qui sont réellement aux prises avec une maladie rare non découverte.'
« Chez nous, plusieurs médecins se penchent sur un dossier, ce qui augmente les chances de succès », ajoute Steven Callens. «Cette approche multidisciplinaire est utilisée depuis un certain temps en Belgique pour détecter des tumeurs, mais pas dans d'autres branches de la médecine. Selon nous, le besoin était donc très grand.'
« Souvent, les patients sont référés sans concertation entre les médecins. Chez nous, ils sont d'abord correctement dépistés, et nous recevons chaque patient par binôme. Il devra peut-être raconter son histoire deux fois, mais ça marche. Après on s'est mis la tête ensemble. Nous nous corrigeons et nous nous complétons. Si nous soupçonnons une maladie rare, une élaboration diagnostique suivra. Si le diagnostic ne peut être posé immédiatement, le Centre de Génétique Médicale de l'UZ Gent peut réaliser un séquençage de l'exome. Avec cette technique, toute la partie codante de l'ADN est examinée afin de détecter un défaut génétique. Quatre-vingt pour cent des maladies rares ont une origine génétique.» Ainsi, de nouvelles maladies peuvent apparaître.
'Parfois, les patients ne réalisent pas que le stress les rend malades'
L'équipe de Gand s'attend à pouvoir donner un diagnostic à un patient sur quatre. "La moitié d'entre eux auront une anomalie neurologique", explique Callens, qui a examiné les résultats d'un programme similaire aux États-Unis. Et oui, parfois la maladie est juste entre les oreilles. Cela concerne, par exemple, les patients souffrant de stress chronique, ou ayant des problèmes privés, qui ne se rendent pas compte que ce stress rend leur corps malade. En tant que médecin, vous devez les sensibiliser à cela. Mais ces personnes sont également malades et méritent un traitement approprié. »
"Ensemble, nous en savons plus. L'interaction est importante », ajoute Wim Terryn. "Ce n'est pas un plus un. Nous ne nous référons pas simplement les uns aux autres, ce qui fait perdre les nuances. Nous voyons les patients ensemble et en discutons. Cela conduit à de nouvelles idées. De cette façon, vous en ramassez beaucoup plus. Un médecin ne peut pas savoir ou tout savoir."
L'équipe a vu quatre patients au moment de notre entretien. Deux d'entre eux ont obtenu un diagnostic grâce à ProZA. Poppe :« Un patient avait une maladie auto-immune, l'autre une maladie rhumatismale. Ce sont des maladies graves, mais ils étaient ravis du diagnostic. Ils savaient enfin ce qui se passait. Ce soulagement était plus grand que la tristesse.'
Pour le moment, ProZA a un moment de consultation par mois. Les patients ne peuvent pas entrer seuls, d'ailleurs. Ils doivent être adressés par un médecin. «Pour ce faire, le médecin doit se connecter au portail de référence et de rendez-vous sur le site Web de l'UZ Gent», explique Wim Terryn. « Il doit y répondre à quelques questions, afin que nous sachions quelles études ont été réalisées et que nous puissions consulter les données du patient, s'il en donne l'autorisation. Avant la consultation, nous vérifions le dossier pour voir quelles plaintes il y a et à quelles maladies rares il faut penser. De cette façon, nous savons également s'il est judicieux d'inviter le patient.'
"Nous sommes tous différents les uns des autres et nous avons l'expertise nécessaire en interne", déclare Dimitri Hemelsoet.
« Et si nous pouvons utiliser l'expertise d'un médecin en dehors du programme, nous n'hésiterons pas à l'inviter ou à lui demander conseil. Si nous arrivons à un diagnostic, nous pouvons orienter les patients vers le bon expert.'
'La fatigue inexpliquée, la douleur et la fièvre sont les plaintes les plus courantes'
« Et si nous pouvons utiliser l'expertise d'un médecin en dehors du programme, nous n'hésiterons pas à l'inviter ou à lui demander conseil. Si nous arrivons à un diagnostic, nous pouvons orienter les patients vers le bon expert.'
L'équipe admet qu'elle ne pourra pas aider tous les patients. « Nous ne pouvons pas tout savoir », dit Poppe. « Il y a simplement des défauts génétiques que nous ne connaissons pas encore. Si on ne trouve rien après un ou deux mois de tests et d'examens, il faut aussi baisser la tête… Par exemple, on trouve rarement une réponse à la fatigue chronique ou à la fibromyalgie. Nous pouvons les référer ou leur donner des conseils sur un autre itinéraire.'
« Fatigue inexpliquée, douleur et fièvre inexpliquées. Ce sont là les plaintes les plus courantes », ajoute Steven Callens. "S'il ne s'agit que de douleur ou de fatigue, nous ne pouvons pas vous aider. Il doit y avoir des indices physiques ou génétiques clairs."
"Mais cela ne doit pas nous décourager", assure Dimitri Hemelsoet. Les patients ne doivent pas abandonner non plus. Ils sont parfois trop souvent seuls, se promènent avec un problème pendant des années et abandonnent. Ou ils se retrouvent à nouveau au GP et lui aussi ne peut plus voir le bois pour les arbres. C'est frustrant et décourageant à la fois pour le patient et pour le médecin généraliste. »
"Notre pays a de bons généralistes", tient à souligner Callens. «Ils n'enverront leurs patients à PrOZA que s'il n'y a vraiment pas d'issue. Les médecins généralistes – la première ligne – et les spécialistes – la deuxième ligne – aiment d'abord les chercher eux-mêmes. Nous sommes la troisième ligne. Nous n'agissons que s'ils n'ont rien trouvé."
« Un programme comme le nôtre vaut bien l'investissement », déclare Dimitri Hemelsoet. « Tant pour le patient que pour l'assurance maladie. Le patient obtient un diagnostic plus rapidement. En conséquence, nous évitons les complications et raccourcissons le temps de traitement possible. »
« La réponse à notre programme a été presque exclusivement positive. Nous ne recevons que des éloges de Louvain et de Bruxelles.» Le neurologue s'attend à ce qu'il y ait bientôt des questions sur la collaboration. «D'autres universités suivront bientôt, car il n'est pas si difficile d'élaborer un tel programme. Vous avez juste besoin de réunir quelques médecins intéressés. Il est en fait étrange qu'il ait fallu si longtemps pour mettre en place un tel programme. Cela est dû en partie à notre formation, qui est assez individualiste. La génération qui nous précède en particulier souffre d'un "syndrome de Dieu" :"Monsieur le docteur sait et peut tout faire" † Et ce n'est pas le cas. Nous ne sommes ni omniscients ni omnipotents."
Lisez également :"La majorité des maladies rares ne font l'objet d'aucune recherche" - une conversation avec Eva Schoeters, coordinatrice et porte-parole de RaDiOrg, l'association faîtière belge des patients atteints d'une maladie rare.
