Environ 5 % de la population mondiale est touchée par une maladie rare. Qu'est-ce qui définit une maladie rare ? Comment avance la recherche ? Anthe Foubert, kinésithérapeute et chercheuse à la PdH de l'Université d'Anvers, partage son expertise à l'occasion de la Journée des Maladies Rares.
Comme chaque année, le 28 février marque la Journée Internationale des Maladies Rares. De nombreuses campagnes sensibilisent le grand public, les autorités, les chercheurs et les professionnels de santé. Selon RaDiOrg, l'association faîtière belge des patients atteints de maladies rares, ces pathologies concernent près de 5 % de la population mondiale.
En tant que kinésithérapeute et chercheuse à l'Université d'Anvers, je travaille quotidiennement avec des patients souffrant d'hémophilie, une maladie rare. Cette initiative me tient particulièrement à cœur.
Le choix du dernier jour de février n'est pas anodin : février est le mois "bizarre" avec ses 28 ou 29 jours. EURORDIS, alliance européenne des associations de patients, a lancé la première édition le 29 février 2008. Aujourd'hui, plus de 100 pays participent à cette campagne mondiale.
Les maladies rares diffèrent des pathologies courantes par leur diagnostic tardif, dû au faible nombre de patients, au manque de données médicales et d'expertise clinique. Leur complexité nécessite un suivi thérapeutique intensif.
Selon la Commission européenne, une maladie rare touche moins d'1 personne sur 2 000, est potentiellement mortelle ou chronique et physiquement limitante. Bien que toutes ne soient pas mortelles, la plupart impactent gravement la vie quotidienne. Environ 80 % sont héréditaires, détectables par tests génétiques précoces, mais les symptômes surgissent souvent plus tard.
Parmi elles :
De nombreuses autres méritent une attention égale.
Plus de 6 100 maladies rares sont décrites, avec de nouvelles découvertes régulières. Les défis incluent le recrutement de patients et le diagnostic faute de connaissances préalables. Les campagnes de la Journée collectent des fonds pour accélérer la recherche, améliorer les traitements et la qualité de vie.
Enfin, cette date nous rappelle la précieuse valeur de la santé. Le 28 février, soutenons les patients et leurs familles.
