Six à huit pour cent de la population est touchée par une maladie rare, selon Bruce Poppe, généticien et coordinateur du Programme pour les maladies rares non diagnostiquées (PrOZA). « C'est un groupe important. Or, précisément parce que ces pathologies sont rares, le diagnostic est souvent tardif ou absent, alors que beaucoup sont chroniques ou potentiellement mortelles. »
L'équipe PrOZA du CHU de Gand – première du genre en Belgique – vise des diagnostics plus rapides et efficaces. Bruce Poppe est épaulé par l'interniste spécialiste des reins Wim Terryn, le neurologue Dimitri Hemelsoet et l'interniste Steven Callens, expert en maladies infectieuses.
Plus de 8 000 maladies rares sont répertoriées. « Certaines perturbations peuvent s'expliquer génétiquement par une mutation spécifique », précise Poppe. « Poser un diagnostic est souvent complexe. Plus il est précoce, plus on limite les dommages. La plupart des patients ont déjà consulté de multiples spécialistes – neurologues, cardiologues, internistes – avant qu'un médecin ne soupçonne une maladie rare. Nous créons un guichet unique pour accélérer l'aide. Trop souvent, on attribue les symptômes au stress ; nous offrons une expertise pour les cas réels de maladies rares non identifiées. »
« Plusieurs experts examinent chaque dossier, augmentant les chances de succès », ajoute Steven Callens. « Cette méthode, utilisée en oncologie, manquait ailleurs. Le besoin était criant. »
« Les patients arrivent après un screening initial. Nous les recevons en binôme, analysons ensemble, nous corrigeons mutuellement. Si une maladie rare est suspectée, des examens suivent, dont le séquençage de l'exome au Centre de Génétique Médicale de l'UZ Gent. Cette technique scrute la partie codante de l'ADN pour détecter les défauts génétiques – à l'origine de 80 % des maladies rares. » De nouvelles pathologies peuvent ainsi émerger.
« Parfois, les patients ne réalisent pas que le stress les rend malades »
L'équipe espère diagnostiquer un patient sur quatre. « La moitié présentera des anomalies neurologiques », note Callens, s'appuyant sur un programme américain similaire. Parfois, il s'agit de stress chronique somatisé ; ces patients méritent aussi un accompagnement.
« Ensemble, nous en savons plus. L'interaction génère de nouvelles idées », souligne Wim Terryn. « Nous examinons les cas conjointement, sans perte d'informations. »
Quatre patients ont été vus ; deux ont été diagnostiqués (maladie auto-immune et rhumatismale). « Le soulagement primait sur la gravité », se réjouit Poppe.
PrOZA consulte une fois par mois, sur recommandation médicale via le portail de l'UZ Gent. « Nous évaluons le dossier en amont pour cibler les suspicions », explique Terryn.
« Nous complétons nos expertises internes et externes si besoin, pour orienter vers le bon spécialiste », ajoute Dimitri Hemelsoet.
« Fatigue inexpliquée, douleur et fièvre sont les plaintes les plus courantes »
L'équipe reconnaît ses limites : « Certains défauts génétiques restent inconnus. Pour la fatigue chronique ou la fibromyalgie, nous orientons ailleurs », admet Poppe. « Il faut des indices physiques ou génétiques clairs », précise Callens.
« Ne vous découragez pas », encourage Hemelsoet. Les patients persistent souvent seuls ; les généralistes, première ligne, nous saisissent en dernier recours.
« Nos généralistes sont excellents et épuisent d'abord leurs options », valorise Callens.
« Ce programme est rentable pour patients et mutuelles : diagnostics rapides, moins de complications », argue Hemelsoet. Réactions positives de Louvain et Bruxelles ; collaborations à venir.
« Notre formation individualiste freinait cela. La génération précédente souffrait du 'syndrome de Dieu' : le médecin tout-puissant. Nous ne le sommes pas. »
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