Environ cinq pour cent de la population mondiale souffre d'une maladie rare. Quand une maladie est-elle rare et comment progresse la recherche sur ces maladies ? Anthe Foubert, chercheuse à la PdH, a écrit un blog à l'occasion de la journée des maladies rares.
Comme le veut la coutume annuelle, le dernier jour de février est dominé par les maladies rares avec la Journée internationale des maladies rares. Cette année encore, de nombreuses campagnes ont été mises en place pour mettre davantage l'accent sur les maladies rares le 28 février. Car selon RaDiOrg, l'association faîtière belge des personnes atteintes d'une maladie rare, environ cinq pour cent de la population mondiale souffre d'une maladie rare. D'où une journée symbolique visant à améliorer les connaissances du grand public sur les maladies rares et à sensibiliser les administrations, la recherche scientifique et les professionnels de santé.
En tant que kinésithérapeute et chercheur à l'Université d'Anvers, je travaille quotidiennement avec des patients atteints de la maladie rare Hémophilie. D'où mon admiration pour cette initiative.
Le dernier jour de février n'a pas été choisi au hasard. Tout comme les maladies rares, cette journée est aussi spéciale. Car le mois de février est le seul qui se distingue des autres avec ses 28 ou 29 jours. D'où le choix de rebaptiser cette journée symbolique « bizarre » Journée internationale des maladies rares. EURORDIS, une organisation faîtière des organisations européennes de patients pour les personnes atteintes de maladies rares, a organisé la première édition le 29 février 2008. Cette campagne est rapidement devenue un phénomène mondial avec actuellement plus de 100 pays participants.
Les maladies rares posent des défis différents de ceux qui affectent des millions de personnes. Il est particulièrement difficile de poser un diagnostic correct. Avec seulement un nombre limité de patients, peu ou pas de données de référence dans la littérature médicale et le manque d'expertise clinique, il faut parfois des années avant qu'un diagnostic correct puisse être posé. De plus, les maladies rares sont souvent très complexes. Une fois le diagnostic définitif posé, le traitement nécessite également un suivi intensif.
Eh bien, il n'y a pas de définition sans ambiguïté. Mais selon la Commission européenne, on parle de maladie rare lorsqu'elle est « potentiellement mortelle » ou « chronique et physiquement limitante » et que la maladie touche moins d'1 habitant sur 2000. Cela signifie-t-il que toutes les maladies rares « mettent la vie en danger » ? Non, heureusement pas. Mais la plupart sont chroniquement débilitants, ce qui a un impact énorme sur le fonctionnement quotidien normal.
Environ 80 % des maladies rares sont héréditaires et se transmettent donc de génération en génération. Cela leur permet d'être détectés par des tests génétiques dès l'enfance, même lorsque les symptômes de la maladie ne sont pas encore visibles. Mais comme mentionné, les maladies rares sont complexes et les symptômes n'apparaissent souvent que plus tard dans la vie.
Bien qu'elles soient rares, les conditions suivantes peuvent vous rappeler quelque chose :
Et il existe donc de nombreuses maladies rares moins connues qui peuvent compléter la liste. Bien qu'ils soient rares, tout comme les grands joueurs, ils méritent tout autant de soin et d'attention.
Le monde de la recherche n'est pas non plus en reste. Aujourd'hui, environ 6100 maladies rares ont été décrites dans la littérature médicale et de nouvelles sont régulièrement découvertes. Les maladies rares posent également des défis dans le domaine de la recherche. Par exemple, il est souvent difficile de recruter des patients parmi un petit groupe de patients pour la recherche, et il est également difficile de poser un diagnostic en raison du manque de connaissances médicales ou scientifiques préalables.
Nous ne pouvons que saluer les initiatives liées à la Journée des maladies rares. Grâce à de nombreuses campagnes, des fonds sont collectés dans le monde entier au profit de la recherche scientifique sur les maladies rares. Avec l'objectif commun d'améliorer le traitement et la qualité de vie des patients.
De plus, dans l'agitation de la vie quotidienne, cela nous permet de réfléchir à la valeur de la santé. Ce qui n'est pas évident pour tout le monde. C'est pourquoi, le 28 février 2021, nous soutiendrons les patients et leur famille aux prises avec une maladie rare.
