En cartographiant tous les gènes de deux patients, les chercheurs ont découvert une nouvelle forme de déficience intellectuelle.
En cartographiant tous les gènes de deux patients, les chercheurs ont découvert une nouvelle forme de déficience intellectuelle.
Parce qu'il n'a pas été possible de déterminer la cause de son retard chez un garçon néerlandais avec une déficience intellectuelle et un retard de développement, des chercheurs néerlandais ont cartographié les 22 000 gènes du garçon et tous ceux de ses parents.
Lorsque les chercheurs ont comparé la collection génétique complète du garçon avec celle de ses parents, il s'est avéré que le garçon avait une mutation dans son code génétique qui n'était pas présente chez ses deux parents. Les chercheurs ont examiné si cette nouvelle mutation du gène PACS1 était la cause de sa déficience intellectuelle chez le poisson zèbre, et ils ont pu déterminer que la mutation était bien le coupable.
Le garçon était le seul pour ans patient bien connu atteint du syndrome rare, jusqu'à il y a quelques années, il s'est avéré qu'un patient belge avait exactement les mêmes traits du visage - sourcils arqués, fentes vers le bas des yeux, oreilles un peu basses, nez légèrement arrondi et une bouche large avec des lèvres fines - comme le garçon hollandais. L'analyse de son génome personnel et de celui de ses parents a montré qu'il avait également exactement la même mutation.
Les chercheurs sont convaincus que l'examen du génome personnel des patients permettra d'élucider de nombreuses maladies génétiques et que la médecine changera à jamais . Aujourd'hui, les maladies rares ne sont pas toujours reconnues, ce qui conduit souvent à des recherches longues et inutiles. L'UMC St Radboud a déjà récemment proposé le test du génome personnel pour l'examen des patients présentant des syndromes particuliers. (ev)
