En séquençant l'ensemble des gènes de deux patients, des chercheurs ont identifié une mutation rare dans le gène PACS1, cause d'une déficience intellectuelle inédite.
En séquençant l'ensemble des gènes de deux patients, des chercheurs ont identifié une mutation rare dans le gène PACS1, cause d'une déficience intellectuelle inédite.
Chez un garçon néerlandais présentant une déficience intellectuelle et un retard de développement, les causes restaient inconnues. Des chercheurs néerlandais ont donc séquencé les 22 000 gènes du garçon ainsi que ceux de ses parents.
La comparaison a révélé une mutation dé novo dans le gène PACS1, absente chez les parents. Pour confirmer son rôle, les scientifiques l'ont testée chez le poisson-zèbre, démontrant qu'elle était bien responsable de la déficience.
Jusqu'alors, ce garçon était le seul patient connu de ce syndrome rare. Récemment, un patient belge a présenté les mêmes traits faciaux caractéristiques : sourcils arqués, fentes palpébrales descendantes, oreilles basses, nez légèrement arrondi et bouche large aux lèvres fines. L'analyse de son génome et de celui de ses parents a confirmé la même mutation exacte.
Les chercheurs sont convaincus que le séquençage génomique personnel élucidera de nombreuses maladies génétiques, révolutionnant la médecine. Aujourd'hui, les maladies rares sont souvent méconnues, entraînant des diagnostics tardifs. L'UMC St Radboud propose déjà ce test pour les syndromes inhabituels. (ev)
