La dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA), principale cause de malvoyance chez les seniors, est associée à un défaut héréditaire du gène CFI dans le système immunitaire.
La DMLA, fléau de la vision chez les personnes âgées
La DMLA est une maladie dégénérative de la macula, zone centrale de la rétine responsable de la vision fine. Elle entraîne une perte progressive de la vision centrale, rendant difficiles la lecture, la reconnaissance des visages et la conduite. Les symptômes apparaissent généralement après 50 ans, avec un risque exponentiel ensuite. Environ 35 % des personnes de plus de 75 ans en sont atteintes.
Des chercheurs du département d'ophtalmologie de l'UMC St Radboud (Pays-Bas) ont identifié une anomalie héréditaire du gène CFI chez certains patients DMLA. Leurs travaux, publiés dans Nature Genetics en 2020, soulignent le rôle clé de ce gène dans le système du complément, composante du système immunitaire.
Le complément détruit les pathogènes et élimine les corps étrangers, mais peut aussi agresser les cellules saines. Le gène CFI inhibe cette activité excessive. Un défaut de CFI expose à un risque 22 fois plus élevé de DMLA.
Le mystère persiste : pourquoi la macula est-elle particulièrement vulnérable ? Sa richesse en oxygène et en graisses sensibles à la lumière favoriserait l'activation anormale du complément.
Les traitements actuels restent limités. Cette découverte ouvre la voie à des thérapies personnalisées basées sur le profil génétique des patients.
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