Les jumeaux identiques ne sont pas génétiquement identiques à 100 %, comme le révèlent des différences visibles dans leur ADN.
Issus du même œuf fécondé (zygote), ils présentent néanmoins des variations génétiques, notamment sous forme de mutations survenant tôt dans le développement embryonnaire. Des chercheurs islandais ont ainsi identifié en moyenne cinq mutations par paire de jumeaux au début de l'année. La variabilité est importante : certains jumeaux monozygotes affichent plus d'une centaine de mutations distinctes, tandis que d'autres sont génétiquement identiques (zéro différence).
Une équipe internationale de biologistes a récemment découvert une "empreinte digitale" épigénétique propre aux jumeaux monozygotes. Contrairement aux variations génétiques, cette signature agit au niveau épigénétique : un mécanisme chimique qui module l'expression des gènes sans altérer la séquence d'ADN.
Les scientifiques ont analysé 450 000 sites du génome chez des jumeaux monozygotes et dizygotes, en s'appuyant sur des données publiées de 6 000 paires. En comparant ces groupes, ils ont isolé les changements épigénétiques indépendants de l'environnement utérin.
Sur 834 marqueurs épigénétiques identifiés, ils sont exclusivement partagés par les jumeaux identiques de l'étude, chez des individus jeunes ou âgés, de Finlande à Australie, et dans divers types cellulaires. Cela a permis de développer un test ADN identifiant les jumeaux monozygotes avec une fiabilité de 80 %.
L'impact de cette empreinte sur le développement physique, la santé ou la génétique des jumeaux reste encore à élucider.
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