Les groupes de recherche de Christine Van Broeckhoven (UAntwerp, VIB) et Peter Vangheluwe (KU Leuven) ont découvert des mutations dans un gène qui joue un rôle dans le développement de la maladie de Parkinson. La découverte pourrait mener à de nouveaux traitements.
La maladie de Parkinson compte plus de 10 millions de patients dans le monde, dont plus de 2 millions en Europe. Les symptômes moteurs et non moteurs interfèrent avec les activités quotidiennes. Le caractère chronique et évolutif de la maladie a un impact majeur sur leur qualité de vie et celle de leur environnement.
Il n'existe actuellement aucun traitement efficace pour la maladie de Parkinson. Une meilleure compréhension des protéines clés et des voies impliquées dans l'apparition et la progression de la maladie est nécessaire pour développer une thérapie qui s'attaque à la cause première.
Stefanie Smolders, doctorante dans le groupe du professeur Christine Van Broeckhoven (VIB-UAntwerp Center for Molecular Neurology) a identifié des mutations du gène ATP10B chez des enfants atteints de la maladie de Parkinson à un très jeune âge, alors que leurs parents sont en bonne santé. Les enfants portent deux mutations du gène ATP10B, une sur chaque chromosome hérité des parents. Les mutations de ce gène entraînent une perte de la protéine ATP10B.
Dans un groupe de 617 PwP non apparentés, Stefanie a identifié six autres porteurs de deux mutations ATP10B. Parmi les porteurs de mutation, elle a constaté une grande variabilité de l'âge d'apparition de la maladie. Cela peut indiquer que la combinaison des deux mutations peut avoir des effets différents sur la production de protéines ATP10B, et donc une perte variable des protéines et de la fonction ATP10B.
Shaun Martin, chercheur postdoctoral dans le groupe du professeur Peter Vangheluwe (KU Leuven, Laboratory for Cellular Transport Systems), a étudié la fonction de la protéine ATP10B. Shaun a découvert qu'il déplace les lipides (ou graisses) hors du lysosome, le compartiment de la cellule qui se décompose et recycle le matériel cellulaire vieilli. L'ATP10B transporte le glucosylcéramide, un lipide qui joue un rôle important dans la maladie de Parkinson. Les mutations perturbent cette fonction.
De plus, une quantité réduite d'ATP10B entraîne une perte neuronale et rend les neurones plus sensibles aux facteurs environnementaux qui contribuent à un risque accru de maladie de Parkinson.
Une meilleure compréhension des protéines clés et des voies impliquées dans l'apparition et la progression de la maladie de Parkinson est nécessaire pour développer un traitement qui s'attaque à la cause profonde. Avec l'identification et la caractérisation de la protéine ATP10B, les chercheurs ont trouvé une nouvelle cible. Les équipes de recherche recherchent déjà des méthodes pouvant influencer la production d'ATP10B et pouvant être utilisées comme thérapie pour la maladie de Parkinson. Les compagnies pharmaceutiques ont déjà manifesté leur intérêt.
