Un gène muté qui tue les cellules nerveuses est l'une des causes principales de la maladie de Parkinson.
La maladie de Parkinson est l'une des maladies neurodégénératives les plus courantes au monde. En Belgique, entre 30 000 et 35 000 personnes en sont atteintes. Les scientifiques ont identifié des dizaines de défauts génétiques responsables, mais leurs fonctions précises restaient méconnues. Des chercheurs de la KU Leuven ont élucidé le rôle du gène ATP13A2, l'un des gènes impliqués dans cette pathologie.
Les chercheurs démontrent que ce gène est essentiel pour l'absorption et le transport des polyamines au sein des cellules. Ces molécules protègent les cellules nerveuses. Jusqu'ici, leur mode d'entrée dans les cellules animales était inconnu. « Cela était déjà établi chez les plantes et les champignons, mais c'est la première fois que nous l'expliquons pour les cellules animales », précise le biologiste cellulaire Peter Vangheluwe, expert à la KU Leuven.
La recherche révèle qu'un dysfonctionnement de ce système de transport peut déclencher la maladie de Parkinson. « Les polyamines sont absorbées via les lysosomes, organites cellulaires agissant comme centres de dégradation et de recyclage. Elles sont ensuite transportées vers le cytoplasme. Une mutation du gène ATP13A2 perturbe ce processus : les lysosomes se gonflent, éclatent et entraînent la mort cellulaire », explique Peter Vangheluwe. Dans les neurones contrôlant les mouvements, cela provoque des symptômes classiques comme les tremblements et les troubles de la marche.
Cette découverte apporte un éclairage inédit sur les mécanismes de la maladie. Peter Vangheluwe tempère toutefois : « Le puzzle n'est pas encore complet. Nous devons approfondir les liens avec d'autres mécanismes pathogènes. »
Cette avancée intéresse aussi d'autres pathologies liées à l'âge, comme le cancer et les maladies cardiovasculaires, où le transport des polyamines est altéré.
« Désormais, nous pouvons cibler cette fonction pour identifier des substances restauratrices du transport. Le chemin vers une thérapie est long, mais cette étape est cruciale », conclut Peter Vangheluwe.
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