Les équipes de recherche dirigées par Christine Van Broeckhoven (UAntwerp, VIB) et Peter Vangheluwe (KU Leuven) ont identifié des mutations dans le gène ATP10B, impliqué dans le développement de la maladie de Parkinson. Cette avancée ouvre la voie à de potentiels nouveaux traitements.
La maladie de Parkinson touche plus de 10 millions de personnes dans le monde, dont plus de 2 millions en Europe. Ses symptômes moteurs et non moteurs perturbent gravement les activités quotidiennes, avec un impact profond sur la qualité de vie des patients et de leur entourage.
Aujourd'hui, aucun traitement curatif n'existe pour cette maladie chronique et progressive. Une compréhension approfondie des protéines clés et des mécanismes sous-jacents est essentielle pour développer des thérapies ciblant la cause originelle.
Stefanie Smolders, doctorante au sein du groupe du professeur Christine Van Broeckhoven (VIB-UAntwerp Center for Molecular Neurology), a détecté des mutations du gène ATP10B chez des enfants atteints de Parkinson à un âge très précoce, alors que leurs parents étaient en parfaite santé. Ces enfants portent deux mutations, une sur chaque chromosome hérité des parents, entraînant une perte de la protéine ATP10B.
Dans une cohorte de 617 personnes atteintes de Parkinson non apparentées, Stefanie a identifié six autres porteurs de deux mutations ATP10B. Chez ces individus, l'âge d'apparition de la maladie varie grandement, suggérant que les combinaisons de mutations influencent différemment la production et la fonction de la protéine ATP10B.
Shaun Martin, chercheur postdoctoral dans le groupe du professeur Peter Vangheluwe (KU Leuven, Laboratory for Cellular Transport Systems), a élucidé la fonction d'ATP10B. Cette protéine transporte les lipides, comme le glucosylcéramide – un lipide clé dans Parkinson – hors du lysosome, le compartiment cellulaire responsable de la dégradation et du recyclage des déchets cellulaires. Les mutations altèrent cette fonction essentielle.
De plus, une réduction d'ATP10B provoque une perte neuronale et sensibilise les neurones aux facteurs environnementaux aggravant le risque de Parkinson.
Identifier et caractériser ATP10B représente une nouvelle cible thérapeutique. Les chercheurs explorent déjà des méthodes pour moduler sa production, avec un vif intérêt des laboratoires pharmaceutiques pour des applications cliniques futures.
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