Ce syndrome est associé à de graves anomalies cérébrales et à une déficience intellectuelle sévère.
Une équipe internationale de chercheurs, incluant Lisenka Vissers du Radboudumc à Nimègue, a identifié un nouveau syndrome caractérisé par de graves anomalies cérébrales et une déficience intellectuelle sévère.
Les scientifiques ont étudié des patients présentant des déficiences intellectuelles allant de légères à sévères. Chez vingt d'entre eux, une mutation de novo – une altération génétique survenant uniquement chez l'enfant et absente chez les parents – a été détectée dans le gène SON.
Pour évaluer les effets de ces mutations, les chercheurs ont introduit des altérations similaires dans le gène SON d'embryons de poissons-zèbres. Ces modèles ont développé des anomalies oculaires, une réduction de la taille cérébrale, des queues raccourcies et des déformations corporelles.
« Des études cellulaires antérieures montraient déjà qu'une désactivation du gène SON entraîne une forte réduction d'un groupe de gènes essentiels au développement embryonnaire », explique Lisenka Vissers.
Ces découvertes permettent un diagnostic précis pour les vingt patients concernés. « Ils savent désormais qu'ils ne sont pas seuls : d'autres enfants dans le monde partagent cette même pathologie. Ils peuvent échanger leurs expériences et bénéficier d'une prise en charge adaptée pour mieux accompagner leur développement », ajoute-t-elle. (ev)
