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La mutation génétique protège contre la maladie d'Alzheimer

Des scientifiques découvrent une mutation génétique qui protège contre la maladie d'Alzheimer.

La mutation génétique protège contre la maladie d Alzheimer

Des scientifiques décrivent cette semaine dans Nature une mutation génétique qui protège contre la maladie d'Alzheimer.

La maladie d'Alzheimer se caractérise par des modifications du tissu cérébral. Une protéine (protéine précurseur de l'amyloïde ou APP) est anormalement décomposée, provoquant ce que l'on appelle des plaques. Les cellules de certaines parties du cerveau cessent de fonctionner et meurent.

Sur près de 2 000 génomes, les scientifiques ont maintenant identifié une mutation spécifique dans le gène codant APP, qui offre une forte protection contre la maladie d'Alzheimer. . Les porteurs de la mutation génétique développent jusqu'à 40 % de plaques en moins. Les chercheurs ont également découvert que les adultes plus âgés (entre 80 et 100 ans) porteurs de la mutation ont une meilleure santé cognitive que leurs pairs non porteurs de la mutation génétique et sont 7,5 fois moins susceptibles de développer la maladie d'Alzheimer. chercheurs, leur étude confirme les hypothèses précédentes selon lesquelles la manipulation de l'APP, qui est possible avec les médicaments existants, pourrait protéger contre la maladie d'Alzheimer. (ks)


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