Les couples liés par le sang peuvent désormais se faire dépister à l'avance pour évaluer un risque élevé d'anomalies chez leurs futurs enfants.
Les enfants issus d'unions consanguines, comme entre un (petit-)neveu et une (petite-)nièce, présentent un risque accru de maladies héréditaires ou de déficience intellectuelle. Cela résulte d'un partage plus important de matériel génétique par rapport aux couples non consanguins. Par exemple, les cousins germains partagent 12,5 % de leur ADN, contre 50 % pour des frères et sœurs. Si l'un des partenaires porte une prédisposition à une maladie rare, l'autre est plus susceptible de la partager, exposant l'enfant à un risque majeur.
Jusqu'à récemment, il était impossible de détecter ces anomalies rares chez les deux partenaires avant la grossesse. Le Maastricht UMC+ a développé un test révolutionnaire qui identifie ces risques, aidant les futurs parents consanguins à prendre une décision éclairée. Les premiers résultats sont prometteurs, avec plusieurs couples à risque identifiés.
Ce test préconceptionnel cible des centaines d'anomalies génétiques rares, sans danger en cas de couples non consanguins mais à haut risque en cas de consanguinité. Auparavant, les tests n'étaient pratiqués qu'après la naissance d'un enfant malade, pour prévenir une récidive chez un second.
