Des chercheurs néerlandais ont identifié un gène impliqué dans le développement de la maladie d'Alzheimer. Au total, quatre gènes à risque sont maintenant connus.
La maladie d'Alzheimer est rarement héréditaire. Néanmoins, il est important d'étudier cette forme de la maladie. Non seulement pour les familles accablées, mais aussi parce que la connaissance des gènes impliqués peut donner un aperçu de l'évolution de la maladie d'Alzheimer.
Le « gène problématique » nouvellement identifié est nommé SORL1. Des chercheurs du VU University Medical Center ont découvert que certaines anomalies du gène SORL1 conduisaient presque certainement à la démence chez 2 000 patients néerlandais atteints de la maladie d'Alzheimer et chez des sujets sains. D'autres ont plus que décuplé le risque de démence.
Les chercheurs ont pu confirmer leurs découvertes dans un deuxième groupe de 3 000 patients atteints de la maladie d'Alzheimer et de témoins sains. SORL1 empêche les protéines malformées de s'accumuler dans le cerveau en plaques amyloïdes, typiques de la maladie d'Alzheimer. S'il y a des anomalies - ou des mutations - dans ce gène, les choses peuvent mal tourner.
SORL1 est le quatrième gène à risque d'Alzheimer identifié par la science. Dans les années 1990, trois autres gènes avaient déjà été découverts :PSEN1, PSEN2 et APP. Ces gènes jouent également un rôle dans la prévention des plaques amyloïdes.
Dans la maladie d'Alzheimer familiale, la maladie se transmet de parent à enfant et vous devenez dément à un âge relativement jeune. Les nouvelles connaissances permettent un meilleur dépistage dans les familles où la maladie d'Alzheimer est courante. Ils peuvent ainsi être informés et éventuellement ajuster leurs choix pour l'avenir. Malheureusement, il n'est toujours pas possible de guérir la maladie d'Alzheimer.
Les chercheurs ont publié leur découverte dans la revue European Journal of Human Genetics .
