Des chercheurs néerlandais du VU University Medical Center ont identifié un nouveau gène impliqué dans le développement de la maladie d'Alzheimer. Au total, quatre gènes à risque sont désormais connus.
La maladie d'Alzheimer est rarement héréditaire, mais l'étude de sa forme familiale est cruciale. Elle apporte un soutien aux familles concernées et éclaire les mécanismes de la pathologie.
Ce gène, baptisé SORL1, présente des anomalies qui mènent presque systématiquement à la démence. Chez 2 000 patients néerlandais atteints d'Alzheimer et sujets sains, certaines mutations augmentent fortement le risque, jusqu'à le décupler.
Les résultats ont été validés sur un second groupe de 3 000 patients et témoins. Le SORL1 prévient l'accumulation de protéines malformées en plaques amyloïdes, signature de la maladie. Des mutations perturbent ce mécanisme protecteur.
SORL1 est le quatrième gène à risque identifié, après PSEN1, PSEN2 et APP, découverts dans les années 1990. Tous jouent un rôle dans la régulation des plaques amyloïdes.
Dans la forme familiale, la maladie se transmet de génération en génération, frappant tôt. Ces avancées améliorent le dépistage familial, informant les porteurs pour des choix éclairés. Un traitement curatif reste malheureusement absent.
Les travaux paraissent dans la revue European Journal of Human Genetics.
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