Une vaste étude internationale sur la sclérose en plaques (SEP) révèle 233 anomalies génétiques qui accroissent significativement le risque de développer la maladie.
Dans la SEP, la myéline, cette couche isolante et protectrice des fibres nerveuses du système nerveux central, est attaquée et détruite par le système immunitaire. Cela entraîne divers symptômes, dont une possible paralysie.
Les causes précises de la SEP restent méconnues, mais elles résultent probablement d'une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux. Des chercheurs de l'International Multiple Sclerosis Genetics Consortium ont identifié 233 anomalies génétiques contribuant à cette susceptibilité héréditaire. Ensemble, elles expliqueraient environ 48 % des raisons pour lesquelles certaines personnes sont plus vulnérables à la SEP.
Cette étude a analysé les génomes de plus de 47 000 patients atteints de SEP et de 68 000 témoins en bonne santé. Les variants génétiques mis en évidence influencent vraisemblablement les cellules immunitaires cérébrales, notamment la microglie, essentielle au maintien des cellules nerveuses.
Grâce à ces découvertes, les scientifiques peuvent désormais approfondir l'étude des cellules où ces gènes s'expriment principalement. À terme, ces connaissances pourraient ouvrir la voie à des stratégies préventives contre la SEP.
Les résultats sont publiés dans la revue Science en 2020.
