Des scientifiques ont identifié une mutation génétique protégeant contre la maladie d'Alzheimer.
Une étude parue cette semaine dans Nature décrit une mutation génétique dans le gène codant la protéine APP qui offre une protection significative contre la maladie d'Alzheimer.
La maladie d'Alzheimer se caractérise par des altérations du tissu cérébral. La protéine précurseur de l'amyloïde (APP) est décomposée de manière anormale, formant des plaques amyloïdes. Cela entraîne la dysfonction et la mort des cellules dans certaines régions du cerveau.
Dans l'analyse de près de 2 000 génomes, les chercheurs ont identifié cette mutation spécifique du gène APP. Les porteurs développent jusqu'à 40 % de plaques en moins. De plus, les adultes âgés de 80 à 100 ans porteurs de cette mutation présentent une meilleure santé cognitive que leurs pairs et sont 7,5 fois moins susceptibles de développer la maladie.
Cette étude confirme les hypothèses selon lesquelles moduler l'APP – possible avec des médicaments existants – pourrait prévenir la maladie d'Alzheimer.
