Un nouveau test pourrait accélérer le diagnostic de la maladie musculaire mortelle SLA.
"Les scientifiques ont pu distinguer clairement entre Les patients SLA et les personnes qui souffrent également d'une perte de force, mais avec une cause différente"
Le liquide céphalo-rachidien des patients SLA contient plus de neurofilaments que chez les personnes en bonne santé. Ce sont des protéines structurelles du squelette cellulaire, que l'on trouve principalement dans les motoneurones. La maladie SLA se caractérise par une faiblesse musculaire, qui affecte et paralyse de plus en plus de muscles. En fin de compte, les muscles de la déglutition et de la respiration deviennent également paralysés, entraînant la mort.
Des chercheurs belges et allemands ont montré qu'une mesure de ces neurofilaments peut déterminer si vous avez la SLA. Ils ont pu faire une distinction claire entre les patients SLA et les personnes qui souffrent également d'une perte de force, mais avec une cause différente. Plus précisément, il s'agit des neurofilaments lourds phosphorylés, ou pNfH. Plus ces neurofilaments sont nombreux, plus la maladie est grave.
"Le test remplit toutes les conditions pour être utilisable comme test de diagnostic fiable", déclare Koen Poesen (UZ Leuven, KU Leuven), l'un des chercheurs.
Aujourd'hui, il faut généralement des mois, parfois même un an, pour que les patients soient sûrs de leur diagnostic. Les premières plaintes sont vagues – maladresse, mauvaise articulation ou trébuchements fréquents. Les références à un neurologue et à un centre SLA sont suivies d'une batterie de tests qui éliminent toutes les autres causes possibles. Si les médecins ne trouvent pas de cause et voient le patient se détériorer davantage, ils diagnostiquent la SLA.
Le nouveau test recherche activement des signes – des biomarqueurs – de la SLA. Cela nécessite une péridurale. La SLA ne se guérit pas. Mais un diagnostic précoce est important pour démarrer un bon traitement et un accompagnement rapide. De plus, les patients ne resteront pas dans l'incertitude pendant des mois.
En moyenne, les patients SLA ne vivent que deux à cinq ans après l'apparition des premiers symptômes. Chaque année, environ quatre cents Belges sont diagnostiqués avec la SLA. Le patient SLA le plus célèbre est sans aucun doute Stephen Hawking. Il vit avec la SLA depuis plus de cinquante ans. La maladie semble s'être stabilisée chez lui – ce qui est extrêmement rare.
Les chercheurs, dont ceux du VIB, de la KU Leuven et de l'UZ Leuven, ont publié leurs recherches dans la revue Neurology. .
Êtes-vous ou connaissez-vous une personne atteinte de SLA et avez-vous des questions médicales sur cette recherche, vous pouvez les poser via [email protected].
