Nos gènes contiennent des informations précieuses sur les maladies héréditaires, mais un test ADN ne garantit pas toujours une existence insouciante.
Pour les futurs parents, la joie de la grossesse s'accompagne de l'espoir que le bébé est en bonne santé. Les médecins n'offrent aucune garantie à ce sujet, ni avant ni après la naissance. S'ils le souhaitent, ils peuvent exclure certaines maladies avec une certitude raisonnable.
Le test prénatal non invasif (NIPT) est connu pour examiner un échantillon de sang de la mère afin de prouver que le fœtus possède une copie supplémentaire du chromosome 21 (trisomie), la cause génétique du syndrome de Down. Le test permet également de dépister la trisomie 13 (syndrome de Patau) et la trisomie 18 (syndrome d'Edwards), deux maladies rares qui entraînent souvent la mort d'enfants avant ou après la naissance.
Le NIPT est disponible aux Pays-Bas depuis septembre 2017. Avant cela, de nombreuses femmes enceintes se rendaient en Flandre pour se faire tester dans une entreprise. Le NIPT détecte les anomalies au niveau des chromosomes, pas de petits changements dans l'ADN. Parfois, d'autres anomalies chromosomiques apparaissent. Aux Pays-Bas, une candidate au test doit indiquer explicitement si elle souhaite le savoir. En Belgique, les Centres de Génétique ont décidé ensemble des découvertes fortuites à signaler aux parents. Ils ne communiquent que des anomalies cliniquement pertinentes. Les parties commerciales en Belgique ne sont généralement autorisées à tester que les trois trisomies.
Le NIPT est assez précis, en particulier pour la trisomie 21. Dans moins de 1 % des cas, le NIPT diagnostique à tort la trisomie 21. Les chercheurs confirment toujours un résultat positif au NIPT par un test invasif (prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse). Grâce au NIPT, un test invasif, qui comporte un faible risque de fausse couche, n'est souvent plus nécessaire.
Chaque futur couple doit décider par lui-même s'il souhaite se faire NIPT.
C'est aussi réfléchir à ce qu'il faut faire en cas de résultat positif :se préparer à un enfant malade ou interrompre la grossesse. Est-ce que tout le monde se rend compte que le test peut aussi le conduire dans une trajectoire incertaine de plus d'enquêtes et de tension sur les résultats ? Parfois, les futurs parents manquent la déclaration soulagée "notre bébé est en bonne santé" après les tests prénataux. Malheureusement, c'est une conclusion prématurée. Les tests ne couvrent que quelques conditions.
Le prochain moment de test suit peu de temps après la naissance. Non seulement le nouveau-né est vu et admiré de toutes parts, mais les infirmières prélèvent aussi un peu de sang avec la piqûre au talon. La piqûre au talon n'est pas un test génétique, mais elle enquête sur un certain nombre de maladies héréditaires, onze en Belgique et 22 aux Pays-Bas. Les maladies sont rares et généralement traitables avec des médicaments ou un régime alimentaire. Presque tous les nouveau-nés en Belgique et aux Pays-Bas subissent le test. Les avantages sont clairs :une réponse concrète et un motif de traitement.
Une fois les troubles congénitaux graves écartés, les bébés deviennent des tout-petits, des enfants d'âge préscolaire, des adolescents, ... Les vaccinations aident à éviter un certain nombre de maladies infantiles graves en cours de route. Espérons que les jeunes apprendront également à mener une vie saine. Nous pouvons en partie influencer notre santé, mais nous ne maîtrisons pas tout.
La confiance dans notre corps peut être perdue si, par exemple, des membres de la famille tombent malades ou si un médecin généraliste remarque des résultats frappants suggérant une cause héréditaire. Cela peut être la raison d'une référence à un généticien clinique. Ce spécialiste en génétique évalue s'il s'agit bien d'une maladie héréditaire. Si tel est le cas, vous, et éventuellement les membres de votre famille, pouvez envisager un test ADN.
Diverses conditions peuvent avoir une cause génétique. Pensez à une maladie musculaire qui ne se manifeste qu'à un âge plus avancé, comme la dystrophie myotonique. Ou une cause génétique de cholestérol trop élevé (LDL), comme l'hypercholestérolémie familiale (HF). Cela augmente considérablement le risque de crise cardiaque à un jeune âge, car le taux de cholestérol est plus élevé dès la naissance.
Seulement 5 % des cas de cancer sont héréditaires. Dans la plupart des cas, il s'agit d'une forme de cancer qui touche plus d'une famille. La forme héréditaire la plus connue est peut-être le cancer du sein, causé par une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2. Le cancer du sein n'est généralement pas héréditaire. Il existe également des syndromes tumoraux héréditaires, dans lesquels différents types de cancer sont présents dans la famille. Les cancers héréditaires se développent souvent à un plus jeune âge que les cancers non héréditaires.
Les bilans de santé périodiques peuvent être agréables, mais ils peuvent aussi être une source récurrente de stress. De plus, la détection précoce ne conduit pas à de meilleurs résultats pour toutes les maladies.
Dans tous ces exemples, le test d'une mutation peut rassurer, mais il peut aussi être le point de départ d'une incertitude à long terme. Les résultats peuvent indiquer une prédisposition génétique au cancer du sein, mais ils ne précisent pas si cela se manifeste. Et si oui, quand ? Les bilans de santé périodiques peuvent être agréables, mais aussi une source récurrente de stress. De plus, ce n'est pas le cas pour toutes les maladies qu'une détection précoce donne de meilleurs résultats.
Parfois, un diagnostic permet d'influencer le risque ou la gravité de la maladie. Avec FH, par exemple, vous pouvez réduire le risque de crise cardiaque avec une alimentation saine, beaucoup d'exercice et des médicaments hypocholestérolémiants. Arrêter de fumer est toujours une bonne chose, mais rien ne garantit que les changements de comportement aideront suffisamment à prévenir le pire.
Il peut également y avoir une prédisposition génétique à la maladie dans la famille sans que personne ne le sache. Ce n'est pas un problème, jusqu'à ce que vous ayez un enfant avec quelqu'un qui s'avère avoir la même prédisposition génétique. On parle de maladies récessives. Deux parents en bonne santé sont porteurs et ont 25 % de chances que leur enfant soit malade. Si un seul parent transmet la mutation, il n'y a rien à craindre. Alors l'enfant n'est pas malade, mais est porteur de la mutation, tout comme ses deux parents.
Vous faites un test de portage avant la grossesse
Il existe de nombreux troubles récessifs. De nos jours, les couples qui souhaitent avoir des enfants peuvent tester s'ils sont porteurs de la même maladie. Veuillez noter que ce type de test de portage doit être effectué avant la grossesse. En fait, avant de savoir si vous pouvez tomber enceinte ensemble.
Aux Pays-Bas, les partenaires peuvent passer un tel test de portage préconceptionnel à l'UMC d'Amsterdam. Là, ils testent 50 maladies incurables qui commencent dans l'enfance et entraînent un handicap, des douleurs ou une espérance de vie considérablement raccourcie. Vous pouvez également subir un test à Groningen qui examine le statut de porteur pour 70 troubles récessifs.
En Belgique, vous pouvez demander le test de portage préconceptionnel Screening Test for Inherited Diseases (STID) auprès de la société Gendia. Cela permet de détecter le statut de porteur de 175 maladies, ce qui suggère que les critères pour les maladies choisies sont plus larges. Les Centres Génétiques de Belgique se préparent à proposer le test cet automne.
Si les deux futurs parents sont porteurs de la même maladie, il y a 25 % de chances d'avoir un enfant atteint de la maladie en question. Que devez-vous faire alors ? Accepter le risque d'un enfant malade ? Renoncer à la grossesse ? Tomber enceinte et envisager l'avortement si l'enfant s'avère malade ? Ou suivre une trajectoire avec fécondation in vitro où les généticiens sélectionnent des embryons sans la mutation pathogène ? De plus, le don de sperme ou d'ovules est une option. Toutes ces possibilités conduisent à des conversations compliquées. Un avantage, il n'y a pas encore de grossesse, donc pas d'enfant en développement sur lequel vous devez vous prononcer.
Quel que soit le nombre de maladies dans le paquet de tests, un faux sentiment de certitude se cache. Les tests ne disent rien sur les maladies qui peuvent se développer plus tard et dont les parents peuvent aussi être porteurs. Des troubles peuvent également se développer à la suite de nouvelles mutations chez l'enfant.
La perception des tests préconceptionnels fait l'objet de recherches. Les scientifiques d'Amsterdam ont obtenu un aperçu des opinions de près de 800 personnes en âge de procréer grâce à un questionnaire. Plus de la moitié pensent que tous les futurs parents devraient se voir proposer le test de portage. 31 % l'utiliseraient eux-mêmes. Près de la moitié des répondants qui ne seraient pas testés ont donné la raison qu'ils n'ont pas de maladie héréditaire dans la famille. Cela révèle l'idée fausse selon laquelle les informations sur le transporteur ne sont pertinentes que pour les personnes dont la famille est malade. Par conséquent, proposer le test doit toujours être accompagné d'une explication détaillée et compréhensible.
Les informations sur le transporteur ne sont pas seulement pertinentes pour les personnes ayant des parents malades
Irene van Langen et ses collègues de l'UMC Groningen ont enquêté sur ce que les futurs parents désireux d'avoir des enfants pensent si on leur propose le test de portage. En outre, ils ont évalué si les médecins généralistes sont une bonne partie pour fournir des informations. Ils ont approché près de 4 300 femmes non enceintes avec un partenaire masculin. 130 couples ont consulté des médecins généralistes spécialement formés. Environ 90 % étaient satisfaits des informations reçues, leur niveau de compréhension a été déterminé et jugé bon. Presque tous les couples étaient positifs à propos de ce test et l'ont fait réaliser. Aucun statut de double porteur n'a été détecté dans ce groupe.
La grande question est, bien sûr, de savoir si les patients sont tout aussi satisfaits du processus qu'ils sont confrontés au statut de porteur et s'ils doivent décider du processus de suivi. Van Langen convient que beaucoup cherchent principalement à se rassurer et anticipent souvent moins la possibilité d'un résultat inquiétant. "C'est un phénomène bien connu. Mais nous savons aussi que les gens, par exemple si un trouble est déjà présent dans la famille, sont bien capables de traiter éventuellement cette mauvaise nouvelle et de la convertir en actions qui correspondent à leur façon de penser et de vivre. » guidé.
Et puis il y a des gens qui veulent plus de contrôle sur leur santé et pensent que la connaissance de leur ADN peut les aider. C'est ce que suggèrent les entreprises qui proposent des tests ADN commerciaux, comme Pregenius et iGene. Ils fournissent des conseils de style de vie personnalisés, basés sur un profil ADN. Les conseils sont basés sur des informations scientifiques, déclarent-ils. Cela signifie-t-il automatiquement qu'il fournit des informations utiles ?
Dans la littérature scientifique médicale, un nombre infini de liens sont décrits entre des variantes génétiques et une caractéristique physique ou une sensibilité. Cecile Janssens, professeur d'épidémiologie translationnelle à l'Université Emory d'Atlanta, prévient que ces associations ont été trouvées dans de grands groupes. Cela signifie qu'en moyenne, les groupes ayant une propriété ADN perdent du poids plus rapidement. Ce cerf-volant n'a pas à être vrai pour un individu de ce groupe. Selon Janssens, la recherche sur la valeur des résultats de la recherche démographique pour un individu n'est souvent pas effectuée ou n'est pas correctement effectuée.
Aussi forte que puisse être une relation décrite, cela ne signifie pas automatiquement que la variante génétique cause le trait physique. Il peut y avoir toutes sortes de processus intermédiaires. De plus, la relation trouvée peut également être fortuite. Si vous cherchez assez longtemps pour les connexions, vous trouverez toujours quelque chose. Étant donné que toutes les relations ne sont pas pertinentes, il est important de confirmer ou d'infirmer la conclusion dans des recherches ultérieures.
Et de plus, si le groupe étudié est d'une origine ethnique ou d'un âge différent du vôtre, cela affecte la valeur des résultats pour vous. Ainsi, les résultats de la recherche génétique sur les populations ne peuvent pas simplement être utilisés pour des conseils personnels. Incidemment, les recherches à ce jour n'ont pas montré que la connaissance des risques basée sur l'ADN encourage une meilleure hygiène de vie.
"De plus, chaque entreprise développe ses propres algorithmes d'évaluation des risques", explique Janssens. Pour ce faire, ils choisissent les relations publiées à inclure. Ces choix déterminent les résultats possibles. Janssens et ses collègues ont publié des recherches dans lesquelles ils ont comparé trois tests ADN commerciaux. Il s'est avéré que les tests prédisaient assez bien certaines maladies, mais pas d'autres. Le risque prédit de maladie dépendait de l'endroit où le test avait été commandé.
Avec le diabète ou une maladie cardiovasculaire, votre argent est mieux dépensé en nourriture saine et en chaussures de sport qu'en test génétique.
Il est également important que les associations publiées décrivent souvent un très petit effet. Une variante génétique n'explique que quelques pour cent du risque d'une caractéristique physique. En cas de diabète ou de maladie cardiovasculaire, votre argent est mieux dépensé en nourriture saine et chaussures de sport qu'en test génétique.
Janssens critique les promesses trop optimistes sur ce que les analyses génétiques peuvent offrir, y compris celles des scientifiques. Aujourd'hui, ils publient de nombreux scores de risque génétique, censés prédire le risque d'une personne d'être atteint d'une maladie en se basant parfois sur des millions de variantes génétiques. Plus récemment, un score qui prédit le risque d'obésité chez un enfant. "Étant donné que les gens ne deviennent pas soudainement obèses et qu'ils peuvent voir qu'ils prennent du poids lorsqu'ils se regardent dans le miroir ou qu'ils montent sur la balance, il semble y avoir des méthodes de prévention de l'obésité plus pertinentes qu'un score génétique", a récemment tweeté Janssens. /P>
Il est sage de bien réfléchir avant d'envoyer de la salive pour un test
Les listes de conditions pour lesquelles les tests commerciaux font des prédictions de risque comprennent la santé mentale, le diabète, les cancers et la maladie d'Alzheimer. Avant d'envoyer de la salive pour un test, il est sage de déterminer si des informations sur un risque de maladie légèrement supérieur ou inférieur à la moyenne vous sont utiles. Donne-t-il l'emprise promise sur la santé? La combinaison d'un risque plus élevé de développer la maladie d'Alzheimer en tant que résultat d'un test et d'oublier à nouveau où vous mettez vos clés peut vous rendre très nerveux.
Faites suffisamment d'exercice, ne fumez pas, ne buvez pas trop d'alcool et mangez sainement. Ce conseil peut être ennuyeux et peu innovant, mais il a la justification la plus solide.
Les scientifiques peuvent enquêter de plus en plus sur notre ADN. Chaque individu a le droit de vouloir savoir quelles informations sont stockées ici. La responsabilité de considérer les avantages et les inconvénients de ces informations vous incombe.
La piqûre au talon avec les bébés est le plus concret. Vous pouvez déjà tenir votre bébé dans vos bras et le test fournit immédiatement des informations pertinentes. Vous avez l'assurance que de nombreuses maladies graves ont été exclues ou que vous pouvez les traiter immédiatement.
La raison du NIPT semble concret "mon bébé est-il en bonne santé?", mais cette question englobe plus que ce à quoi le NIPT peut répondre. Le NIPT fournit une petite partie de la réponse à cette question avec une certitude raisonnable :s'il existe ou non des trisomies, mais le test ne fournit pas d'informations sur d'autres maladies héréditaires.
Si à un âge plus avancé, la recherche génétique la raison est probablement assez concrète. Vous êtes vous-même ou vos proches malades. Les généticiens cliniques peuvent souvent déterminer si cela a des causes génétiques. Ça peut être sympa. Pourtant, c'est souvent le début d'une nouvelle incertitude et d'un nouveau stress :"Vais-je tomber malade et quand puis-je le transmettre à mes enfants ?"
Le test de transporteur permet de savoir si vous pouvez toujours transmettre une maladie que vous n'avez pas à votre enfant à naître. La raison en est le désir d'avoir des enfants. Le résultat indique si votre enfant a 25 % de chances de contracter une maladie grave. Alors que la grossesse n'est pas encore arrivée, vous êtes déjà confronté à des problèmes difficiles et à des scénarios futurs désastreux.
Les tests génétiques commerciaux offrent plus de contrôle sur votre santé, selon les fournisseurs. Il n'y a généralement pas de raison concrète, car alors vous étiez probablement assis en face d'un médecin, au lieu d'avoir une enveloppe à la main pour envoyer de la salive. Et il n'y a généralement pas de résultat concret.
