Découverte de protéines liées à un large éventail de troubles neurologiques.
Schizophrénie, autisme, syndrome de Down, syndrome de l'X fragile :ils sont tous caractérisés par les mêmes défauts des cellules cérébrales. Les connexions (synapses) entre les cellules du cerveau sont peu développées et ne fonctionnent pas ou ne fonctionnent pas correctement. Une équipe internationale de scientifiques a découvert des protéines qui fournissent ces bonnes connexions.
Notre cerveau contient plus d'une centaine de milliards de cellules cérébrales. Ils se transmettent des signaux via des synapses. Ces synapses, à leur tour, contiennent chacune environ deux mille protéines.
Claudia Bagni de l'Institut flamand de biotechnologie et de la KU Leuven a identifié certaines protéines qui sont très importantes pour le développement de bonnes synapses. Si ces protéines sont défectueuses, le transfert de communication dans le cerveau ne fonctionne pas correctement, et divers troubles cérébraux peuvent donc survenir.
Bagni et ses collègues se sont d'abord concentrés sur le syndrome de l'X fragile, une maladie génétique qui se manifeste par un retard mental, des symptômes autistiques, de l'agressivité et de l'automutilation. Le syndrome est causé par une mutation dans un gène du chromosome X. Environ 1 homme sur 1 500 et 1 femme sur 2 500 en souffrent. Le gène, associé à la protéine CYFIP1, semble fournir les bons éléments de base pour les synapses. Et cette dernière protéine semble également contrôler les protéines qui façonnent les cellules cérébrales.
Un équilibre perturbé entre les deux fonctions de CYFIP1 peut entraîner de mauvaises connexions entre les cellules cérébrales - et donc un mauvais transfert de communication. Les chercheurs pensent que des mutations dans les protéines qui interagissent avec CYFIP1 peuvent perturber cet équilibre. La conséquence possible est le développement de troubles qui semblent très différents à première vue, comme les troubles mentaux, l'autisme ou la schizophrénie.
L'étude a été publiée dans la revue Neuron † Des chercheurs des Pays-Bas, de France, des États-Unis et de Grande-Bretagne ont également contribué. (lg)
