La recherche génétique chez les enfants atteints d'épilepsie sévère révèle de nouvelles causes de la maladie.
La recherche génétique chez les enfants atteints d'épilepsie sévère révèle de nouvelles causes de la maladie.
Dans de nombreux cas d'épilepsie sévère, aucune cause des crises ne peut être trouvée. Parce que les conséquences de la maladie sont particulièrement graves chez les enfants, un groupe international de scientifiques (incluant des scientifiques du VIB et de l'Université d'Anvers) a comparé l'information génétique de 356 enfants atteints d'épilepsie sévère avec celle de leurs parents. Ils ont recherché des gènes qui montraient une mutation chez les enfants qui ne se produisait pas chez les parents.
L'étude a trouvé 429 nouvelles mutations dont on peut croire qu'elles causent la maladie chez 12 % des enfants. De nombreuses mutations sont impliquées dans le fonctionnement des synapses qui permettent la communication entre les cellules nerveuses.
Les chercheurs doivent leurs résultats au fait qu'ils ont pu collaborer avec des scientifiques de plus de vingt pays et fusionner ainsi les bases de données de trois grands groupes de recherche. Ils espèrent que les résultats les aideront à mieux comprendre les mécanismes sous-jacents de la maladie et à développer de nouveaux médicaments. Il est certain que pour la première fois, ils peuvent expliquer une proportion importante de cas d'épilepsie génétique à partir d'informations moléculaires.
Les résultats de l'étude ont été publiés le jeudi 25 septembre dans le American Journal of Human Genetics † (ev)
