Le syndrome est associé à de graves anomalies cérébrales et à une déficience intellectuelle sévère.
Une équipe internationale de chercheurs a découvert un nouveau syndrome associé à de graves anomalies cérébrales et à une déficience intellectuelle grave.
Lisenka Vissers de Radboudumc à Nimègue y a participé. Avec ses collègues à l'étranger, elle a étudié des patients atteints de déficiences intellectuelles légères à sévères. Vingt de ces patients présentaient une mutation de novo - un changement génétique qui ne se produit pas chez le père ou la mère, mais se produit chez leur enfant - dans le gène SON.
Pour étudier l'effet des dommages au gène SON, les chercheurs ont introduit des mutations dans le gène SON dans les embryons de poisson zèbre. Les poissons ont développé des anomalies oculaires, une réduction de la taille du cerveau, des queues raccourcies et des déformations corporelles.
«Nous savions, grâce à des recherches antérieures sur les cellules, qu'un certain groupe de gènes est fortement réduit lorsque SON est désactivé», déclare Vissers. "Tous les gènes de ce groupe jouent un rôle important dans le développement embryonnaire."
Leurs découvertes ont permis aux chercheurs de donner aux vingt patients un diagnostic de leur état. "Ils savent maintenant qu'il y a plusieurs enfants dans le monde atteints de la même maladie, et ils peuvent entrer en contact les uns avec les autres et échanger leurs expériences", explique Vissers. "En même temps, cela nous offre l'opportunité de mieux comprendre le développement de ces enfants, afin d'adapter la politique de prise en charge." (ev)
