Un nouveau test par ponction lombaire pourrait accélérer le diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique (SLA), cette maladie neuromusculaire mortelle.
« Les scientifiques ont pu distinguer clairement entre les patients SLA et les personnes qui souffrent également d'une perte de force, mais avec une cause différente. »
Le liquide céphalo-rachidien (LCR) des patients atteints de SLA contient des niveaux élevés de neurofilaments, des protéines structurelles des motoneurones. La SLA se manifeste par une faiblesse musculaire progressive, menant à la paralysie des muscles, y compris ceux de la déglutition et de la respiration, ce qui entraîne le décès.
Des chercheurs belges et allemands, dont ceux du VIB, de la KU Leuven et de l'UZ Leuven, ont démontré que la mesure des neurofilaments lourds phosphorylés (pNfH) dans le LCR permet de confirmer la SLA. Ce marqueur distingue les patients SLA de ceux présentant une faiblesse musculaire d'origine différente. Plus les niveaux de pNfH sont élevés, plus la maladie est avancée.
« Ce test remplit toutes les conditions pour être utilisé comme outil diagnostique fiable », déclare Koen Poesen (UZ Leuven, KU Leuven), l'un des principaux chercheurs.
Aujourd'hui, le diagnostic de la SLA prend souvent des mois, voire un an. Les symptômes initiaux – maladresse, troubles de la parole ou chutes fréquentes – nécessitent une batterie d'examens pour écarter d'autres causes. Si aucune explication n'est trouvée et que l'état du patient se dégrade, la SLA est diagnostiquée.
Ce nouveau test détecte activement les biomarqueurs spécifiques de la SLA via une ponction lombaire. Bien que la SLA soit incurable, un diagnostic précoce permet un traitement et un accompagnement optimaux, évitant des mois d'incertitude aux patients.
Les patients SLA vivent en moyenne 2 à 5 ans après les premiers symptômes. Environ 400 Belges sont diagnostiqués chaque année. Stephen Hawking, atteint depuis plus de 50 ans, reste un cas exceptionnel où la maladie s'est stabilisée.
Les résultats ont été publiés dans la revue Neurology.
Avez-vous ou connaissez-vous une personne atteinte de SLA et avez-vous des questions médicales sur cette recherche ? Posez-les via patienteninfo@vib.be.
