Découverte de protéines impliquées dans un large spectre de troubles neurologiques.
Schizophrénie, autisme, syndrome de Down, syndrome de l'X fragile : ces troubles partagent des défauts synaptiques similaires. Les connexions entre cellules cérébrales sont sous-développées ou dysfonctionnelles. Une équipe internationale a identifié des protéines essentielles à ces connexions.
Le cerveau humain compte plus de 100 milliards de cellules nerveuses qui communiquent via des synapses. Chacune contient environ 2 000 protéines.
Claudia Bagni, de l'Institut flamand de biotechnologie (VIB) et de la KU Leuven, a identifié des protéines cruciales pour le développement synaptique. Leur dysfonctionnement altère la communication neuronale, favorisant divers troubles cérébraux.
L'équipe s'est initialement concentrée sur le syndrome de l'X fragile, une maladie génétique causée par une mutation sur le chromosome X, entraînant retard mental, symptômes autistiques, agressivité et automutilation. Elle touche 1 homme sur 1 500 et 1 femme sur 2 500. La protéine CYFIP1, liée au gène muté, est essentielle à la formation des synapses et à la morphologie neuronale.
Un déséquilibre des fonctions de CYFIP1 perturbe les connexions neuronales, altérant la transmission des signaux. Les chercheurs suggèrent que des mutations dans les protéines interactrices de CYFIP1 pourraient expliquer des troubles apparemment distincts comme les troubles mentaux, l'autisme ou la schizophrénie.
Cette étude a été publiée dans la revue Neuron en 2020. Elle réunit des chercheurs des Pays-Bas, de France, des États-Unis et du Royaume-Uni. (lg)
