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Les gènes dupliqués font grandir le cerveau

Pourquoi notre cerveau est-il si gros ? Les chercheurs de Louvain cherchent la réponse dans nos gènes.

Les gènes dupliqués font grandir le cerveau

Notre ADN est à 99% identique à celui du chimpanzé. Le cerveau humain étant mieux développé, Pierre Vanderhaeghen (ULB, VIB-KU Leuven) et ses collègues sont partis à la recherche de petits morceaux d'ADN qui n'existent que chez l'homme.

De nouveaux gènes peuvent être créés par duplication. Il s'agit d'un processus dans lequel un gène existant se duplique pour produire un gène presque identique, appelé « gène paralogue ». Le processus de duplication permet aux espèces d'évoluer. Vanderhaeghen a principalement étudié les dédoublements qui ne se produisent que chez l'homme. "Une duplication de gène peut conduire à une évolution relativement rapide de caractéristiques humaines uniques, comme un cortex cérébral plus grand."

Les scientifiques ont découvert que les paralogues NOTCH2NL stimulaient la croissance des cellules souches dans le cortex cérébral, conduisant à davantage de cellules cérébrales. Ces paralogues sont situés sur le premier chromosome de notre ADN, dans une région liée à des troubles qui affectent la taille du cerveau. Quelqu'un qui a plus d'ADN dans cette région peut souffrir d'un surdéveloppement cérébral (macrocéphalie). Quelqu'un qui a moins d'ADN dans cette région souffre d'un cerveau sous-développé (microcéphalie). Dans une étape suivante de l'étude, les scientifiques ont examiné si la macrocéphalie et la microcéphalie pouvaient être associées aux gènes NOTCH2NL. Des scientifiques américains, dirigés par David Haussler, ont analysé l'ADN de patients atteints de macrocéphalie ou de microcéphalie et ont trouvé des gènes manquants et des duplications exactement dans cette même région.

Les résultats indiquent qu'il existe quelques doubles génétiques qui n'existent que chez l'homme et que ces doubles ont un impact majeur sur le développement et l'évolution de notre cerveau. En d'autres termes, moins il y a de copies de NOTCH2NL, plus le cerveau est petit. L'inverse s'applique également :plus il y a de copies NOTCH2NL, plus le cerveau est gros.


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