Pourquoi notre cerveau est-il si volumineux ? Des chercheurs de l'ULB et du VIB-KU Leuven apportent des réponses au cœur de notre ADN.
Notre ADN partage 99 % de similitudes avec celui du chimpanzé. Pourtant, notre cerveau est bien plus développé. Pierre Vanderhaeghen, professeur à l'ULB et chercheur au VIB-KU Leuven, et son équipe ont traqué les segments d'ADN exclusifs à l'espèce humaine.
Les nouveaux gènes naissent souvent par duplication : un gène existant se copie pour former un « paralogue » quasi identique. Ce mécanisme favorise l'évolution des espèces. Vanderhaeghen s'est focalisé sur les duplications propres à l'homme. « Une duplication génique peut accélérer l'évolution de traits uniques, comme un cortex cérébral élargi », explique-t-il.
Les paralogues NOTCH2NL stimulent la prolifération des cellules souches corticales, générant plus de neurones. Situés sur le chromosome 1, dans une zone liée aux anomalies de taille cérébrale, ils jouent un rôle clé. Un excès d'ADN dans cette région provoque une macrocéphalie (surdéveloppement cérébral), tandis qu'un déficit entraîne une microcéphalie (sous-développement).
Dans une phase ultérieure, l'équipe a correlé ces gènes aux troubles. Des chercheurs américains menés par David Haussler ont analysé l'ADN de patients : mutations et duplications NOTCH2NL coïncident précisément avec cette région.
En résumé, ces gènes dupliqués humains influencent fortement le développement cérébral. Moins de copies NOTCH2NL riment avec un cerveau plus petit ; plus de copies, avec un cerveau plus grand.
